파브리병을 앓고 있는 7-17세 어린이의 레플라갈 효소 요법에 대한 공개 라벨 임상 시험

이 연구는 25명의 파브리병 소아를 대상으로 26주 동안 레플라갈을 격주로 여러 번 정맥 주사하는 안전성과 해당 약제가 이 환자 집단의 건강을 개선할 수 있는 방법을 평가할 것입니다. 파브리병은 X-연관 열성 형질로 유전되는 유전 질환입니다. 그것은 일반적으로 신체의 모든 세포의 구성 요소인 ceramidetrihexosidase라고 하는 지질 또는 지방 물질을 분해하는 효소 알파 갈락토시다아제의 결핍을 유발합니다.

지질을 분해하는 결핍은 결국 지질이 축적되어 세포를 손상시키는 원인이 됩니다. 그 결과 혈관, 신장, 심장 및 신경 문제가 발생합니다. 이 질병은 전형적으로 소아기나 청소년기에 발생하며 사지의 심한 통증과 기타 증상이 반복적으로 나타납니다. 확실한 치료법은 없지만 통증 관리는 파브리병 환자를 돌보는 데 중요합니다. 지질 축적이 어떻게 그러한 문제를 일으키는지는 정확히 알려지지 않았지만 또 다른 지질 축적 장애인 고셔병에 대한 연구는 적절한 효소인 레플라갈을 정맥 주사하여 지질을 제거하면 질병을 되돌릴 수 있음을 보여주었습니다. 이 연구에서는 파브리병에 대한 신체 세포의 유전자 반응과 효소를 사용할 때 변하는 유전자 반응에 대해 설명합니다.

파브리병이 있는 7~17세의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 그들은 다음 테스트와 절차를 거칩니다.

• 신체 검사.
• 신경학적 검사.
• 활력징후.
• 소변 검사.
• 완전한 혈구수와 화학물질을 결정하기 위한 혈액 검사.
• 통증에 대한 설문지.
• 발한과 관련된 테스트.
• 심전도.
• 도플러 혈류 연구.
• 증상 기록 및 진통제 사용을 위한 일기.

참가자는 입원 환자 또는 외래 환자로 약 5일 동안 평가를 받게 됩니다. 참가자는 체중 1kg당 0.2mg의 레플라갈을 격주로 정맥주사합니다. 활력 징후는 주입 전과 주입 직후 및 주입 후 1시간 후에 측정됩니다. 알레르기 반응 및 부작용에 대한 주의 깊은 모니터링이 있을 것입니다. 주입 시간은 약 40분 정도 소요됩니다.

이 연구는 6개월 동안 지속되며 6개월 더 연장될 가능성이 있습니다. 유지 연구에서는 환자가 2주마다 동일한 용량으로 레플라갈을 계속 투여받게 됩니다.