Un essai clinique ouvert sur la thérapie enzymatique Replagal chez les enfants âgés de 7 à 17 ans atteints de la maladie de Fabry

Cette étude évaluera l'innocuité de multiples doses intraveineuses toutes les deux semaines de Replagal pendant 26 semaines chez 25 enfants atteints de la maladie de Fabry et la manière dont cet agent peut améliorer la santé de cette population de patients. La maladie de Fabry est une maladie génétique héritée d'un trait récessif lié à l'X. Il provoque une déficience de l'enzyme alpha galactosidase, qui décompose normalement un lipide ou une substance grasse, appelée céramidetrihexosidase, un élément constitutif de toutes les cellules du corps.

Le manque de décomposition du lipide provoque finalement l'accumulation de ce lipide et l'endommagement des cellules. Des problèmes dans les vaisseaux sanguins, les reins, le cœur et les nerfs en résultent. La maladie survient généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, avec des épisodes répétés de douleur intense dans les extrémités et d'autres symptômes. Il n'existe pas de traitement définitif, mais la gestion de la douleur est importante dans la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry. Bien que l'on ne sache pas exactement comment l'accumulation de lipides provoque de tels problèmes, des études sur un autre trouble du stockage des lipides, la maladie de Gaucher, ont montré que la maladie peut être inversée si le lipide est éliminé lorsqu'une enzyme appropriée, Replagal, est administrée par voie intraveineuse. Dans cette étude, la réponse génique des cellules de l'organisme à la maladie de Fabry sera décrite, ainsi que toutes les réponses géniques qui changent lorsque l'enzyme est utilisée.

Les patients âgés de 7 à 17 ans atteints de la maladie de Fabry peuvent être éligibles pour cette étude. Ils subiront les tests et procédures suivants :

• Examen physique.
• Examen neurologique.
• Signes vitaux.
• Analyse d'urine.
• Tests sanguins pour déterminer la numération globulaire complète et les chimies.
• Questionnaire sur la douleur.
• Tests relatifs à la transpiration.
• Électrocardiogramme.
• Étude du flux sanguin Doppler.
• Journal pour enregistrer les symptômes et l'utilisation d'analgésiques.

Les participants passeront par l'évaluation, sur une période d'environ 5 jours, soit en tant que patient hospitalisé ou ambulatoire. Les participants recevront une perfusion intraveineuse de Replagal toutes les deux semaines, à la dose de 0,2 mg/kg de poids corporel. Les signes vitaux seront mesurés avant la perfusion et immédiatement et après et 1 heure après. Il y aura une surveillance attentive des réactions allergiques et des effets secondaires. Le temps d'infusion dure environ 40 minutes.

Cette étude durera 6 mois, avec la possibilité d'être prolongée de 6 mois supplémentaires - une étude d'entretien dans laquelle les patients continueront à recevoir Replagal à la même dose toutes les 2 semaines.