Een open-label klinisch onderzoek naar replagal-enzymtherapie bij kinderen van 7-17 jaar met de ziekte van Fabry

Deze studie zal de veiligheid evalueren van meerdere tweewekelijkse intraveneuze doses Replagal gedurende 26 weken bij 25 kinderen met de ziekte van Fabry en de manier waarop dat middel de gezondheid van deze patiëntenpopulatie kan verbeteren. De ziekte van Fabry is een genetische aandoening die wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap. Het veroorzaakt een tekort aan het enzym alfa-galactosidase, dat normaal gesproken een lipide of vetachtige substantie afbreekt, ceramidetrihexosidase genaamd, een bouwsteen in alle cellen van het lichaam.

Het tekort aan het afbreken van het lipide zorgt er uiteindelijk voor dat dat lipide zich ophoopt en cellen verwondt. Problemen in bloedvaten, nieren, hart en zenuwen zijn het gevolg. De ziekte treedt meestal op in de kindertijd of adolescentie, met herhaalde episodes van hevige pijn in de ledematen en andere symptomen. Er is geen definitieve behandeling, maar pijnbestrijding is belangrijk bij de zorg voor patiënten met de ziekte van Fabry. Hoewel het niet precies bekend is hoe ophoping van lipiden dergelijke problemen veroorzaakt, hebben onderzoeken naar een andere lipidenopslagstoornis, de ziekte van Gaucher, aangetoond dat de ziekte ongedaan kan worden gemaakt als de lipiden worden verwijderd wanneer een geschikt enzym, Replagal, intraveneus wordt toegediend. In deze studie zal de genreactie van de lichaamscellen op de ziekte van Fabry worden beschreven, evenals alle genreacties die veranderen wanneer het enzym wordt gebruikt.

Patiënten van 7 tot 17 jaar met de ziekte van Fabry kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Ze zullen de volgende tests en procedures ondergaan:

• Fysiek onderzoek.
• Neurologisch onderzoek.
• Vitale functies.
• Urineonderzoek.
• Bloedonderzoek om het volledige bloedbeeld en de chemie te bepalen.
• Vragenlijst over pijn.
• Tests met betrekking tot zweten.
• Elektrocardiogram.
• Doppler-bloedstroomonderzoek.
• Dagboek voor het vastleggen van symptomen en het gebruik van pijnstillers.

De deelnemers doorlopen de evaluatie gedurende een periode van ongeveer 5 dagen, zowel intramuraal als poliklinisch. De deelnemers krijgen om de week een intraveneus infuus met Replagal in een dosis van 0,2 mg/kg lichaamsgewicht. Vitale functies worden gemeten vóór de infusie en onmiddellijk en na en 1 uur erna. Er zal zorgvuldig worden gecontroleerd op allergische reacties en bijwerkingen. De infusietijd duurt ongeveer 40 minuten.

Deze studie zal 6 maanden duren, met de mogelijkheid om nog eens met 6 maanden te worden verlengd - een onderhoudsstudie waarin patiënten Replagal elke 2 weken in dezelfde dosis zullen blijven krijgen.