Uno studio clinico in aperto sulla terapia enzimatica sostitutiva nei bambini di età compresa tra 7 e 17 anni con malattia di Fabry

Questo studio valuterà la sicurezza di più dosi endovenose bisettimanali di Replagal per 26 settimane in 25 bambini con malattia di Fabry e il modo in cui tale agente può migliorare la salute di questa popolazione di pazienti. La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditata come carattere recessivo legato all'X. Provoca una carenza dell'enzima alfa galattosidasi, che normalmente scompone una sostanza lipidica o grassa, chiamata ceramidetriesosidasi, un elemento costitutivo di tutte le cellule del corpo.

La carenza nella scomposizione del lipide alla fine fa sì che il lipide si accumuli e danneggi le cellule. Il risultato sono problemi ai vasi sanguigni, ai reni, al cuore e ai nervi. La malattia si verifica in genere durante l'infanzia o l'adolescenza, con ripetuti episodi di forte dolore alle estremità e altri sintomi. Non esiste un trattamento definitivo, ma la gestione del dolore è importante nella cura dei pazienti con malattia di Fabry. Sebbene non si sappia esattamente come l'accumulo di lipidi causi tali problemi, gli studi su un altro disturbo da accumulo di lipidi, la malattia di Gaucher, hanno dimostrato che la malattia può essere invertita se il lipide viene rimosso quando un enzima appropriato, il Replagal, viene somministrato per via endovenosa. In questo studio verrà descritta la risposta genica delle cellule del corpo alla malattia di Fabry, così come qualsiasi risposta genica che cambia quando viene utilizzato l'enzima.

I pazienti di età compresa tra 7 e 17 anni affetti da malattia di Fabry possono essere eleggibili per questo studio. Saranno sottoposti alle seguenti prove e procedure:

• Esame fisico.
• Esame neurologico.
• Segni vitali.
• Analisi delle urine.
• Esami del sangue per determinare l'emocromo completo e le sostanze chimiche.
• Questionario sul dolore.
• Test relativi alla sudorazione.
• Elettrocardiogramma.
• Studio del flusso sanguigno Doppler.
• Diario per registrare i sintomi e l'uso di antidolorifici.

I partecipanti passeranno attraverso la valutazione, per un periodo di circa 5 giorni, sia come paziente ricoverato che ambulatoriale. I partecipanti riceveranno un'infusione endovenosa di Replagal a settimane alterne, alla dose di 0,2 mg/kg di peso corporeo. I segni vitali saranno misurati prima dell'infusione e immediatamente e dopo e 1 ora dopo. Ci sarà un attento monitoraggio delle reazioni allergiche e degli effetti collaterali. Il tempo di infusione dura circa 40 minuti.

Questo studio durerà 6 mesi, con la possibilità di essere esteso per altri 6 mesi, uno studio di mantenimento in cui i pazienti continueranno a ricevere Replagal alla stessa dose ogni 2 settimane.