En öppen klinisk prövning av replagal enzymterapi hos barn i åldrarna 7-17 år med Fabrys sjukdom

Denna studie kommer att utvärdera säkerheten för flera intravenösa doser Replagal varannan vecka under 26 veckor hos 25 barn med Fabrys sjukdom och hur det medlet kan förbättra hälsan hos denna patientpopulation. Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som ärvs som en X-länkad recessiv egenskap. Det orsakar en brist på enzymet alfa-galaktosidas, som normalt bryter ner en lipid, eller fettämne, som kallas ceramidetrihexosidas, en byggsten i alla kroppens celler.

Bristen på att bryta ner lipiden gör så småningom att lipiden ackumuleras och skadar celler. Problem i blodkärlen, njurarna, hjärtat och nerverna är resultatet. Sjukdomen uppstår vanligtvis i barndomen eller tonåren, med upprepade episoder av svår smärta i extremiteterna och andra symtom. Det finns ingen definitiv behandling, men smärtbehandling är viktig för att ta hand om patienter med Fabrys sjukdom. Även om det inte är känt exakt hur lipidackumulering orsakar sådana problem, har studier av en annan lipidlagringsstörning, Gauchers sjukdom, visat att sjukdomen kan vändas om lipiden avlägsnas när ett lämpligt enzym, Replagal, ges intravenöst. I denna studie kommer kroppens cellers gensvar på Fabrys sjukdom att beskrivas, liksom alla gensvar som förändras när enzymet används.

Patienter i åldern 7 till 17 år som har Fabrys sjukdom kan vara berättigade till denna studie. De kommer att genomgå följande tester och procedurer:

• Fysisk undersökning.
• Neurologisk undersökning.
• Vitala tecken.
• Urinprov.
• Blodprover för att fastställa fullständigt blodvärde och kemi.
• Frågeformulär om smärta.
• Tester som gäller svettning.
• Elektrokardiogram.
• Dopplerblodflödesstudie.
• Dagbok för att registrera symtom och användning av smärtstillande läkemedel.

Deltagarna kommer att gå igenom utvärderingen, under en period av cirka 5 dagar, antingen som sluten eller öppen. Deltagarna kommer att få en intravenös infusion av Replagal varannan vecka, i dosen 0,2 mg/kg kroppsvikt. Vitala tecken kommer att mätas före infusionen och omedelbart och efter och 1 timme efteråt. Det kommer att vara noggrann övervakning för allergiska reaktioner och biverkningar. Infusionstiden tar cirka 40 minuter.

Denna studie kommer att pågå i 6 månader, med möjlighet att förlängas ytterligare 6 månader - en underhållsstudie där patienter kommer att fortsätta att få Replagal i samma dos varannan vecka.