Et åbent klinisk forsøg med replagal enzymterapi hos børn i alderen 7-17 år med Fabrys sygdom

Denne undersøgelse vil evaluere sikkerheden ved flere intravenøse doser af Replagal hver anden uge i løbet af 26 uger hos 25 børn med Fabrys sygdom og den måde, hvorpå dette middel kan forbedre sundheden for denne patientpopulation. Fabrys sygdom er en genetisk lidelse, der er nedarvet som et X-bundet recessivt træk. Det forårsager en mangel på enzymet alfa-galactosidase, som normalt nedbryder et lipid eller fedtstof, kaldet ceramidetrihexosidase, en byggesten i alle kroppens celler.

Manglen på at nedbryde lipidet får til sidst det lipid til at akkumulere og skade celler. Problemer i blodkar, nyrer, hjerte og nerver er resultatet. Sygdommen opstår typisk i barndommen eller ungdommen med gentagne episoder med stærke smerter i ekstremiteterne og andre symptomer. Der er ingen endelig behandling, men smertebehandling er vigtig i behandlingen af ​​patienter med Fabrys sygdom. Selvom det ikke vides præcist, hvordan lipidakkumulering medfører sådanne problemer, har undersøgelser af en anden lipidlagringsforstyrrelse, Gauchers sygdom, vist, at sygdommen kan vendes, hvis lipidet fjernes, når et passende enzym, Replagal, gives intravenøst. I denne undersøgelse vil genreaktionen fra kroppens celler på Fabrys sygdom blive beskrevet, ligesom eventuelle genreaktioner, der ændrer sig, når enzymet bruges.

Patienter i alderen 7 til 17 år, som har Fabrys sygdom, kan være kvalificerede til denne undersøgelse. De vil gennemgå følgende tests og procedurer:

• Fysisk undersøgelse.
• Neurologisk undersøgelse.
• Vitale tegn.
• Urinalyse.
• Blodprøver for at bestemme fuldstændigt blodtal og kemi.
• Spørgeskema om smerte.
• Tester vedrørende svedtendens.
• Elektrokardiogram.
• Doppler blodgennemstrømningsundersøgelse.
• Dagbog til registrering af symptomer og brug af smertestillende medicin.

Deltagerne vil gennemgå evalueringen over en periode på cirka 5 dage, enten som indlagt eller ambulant. Deltagerne vil modtage en intravenøs infusion af Replagal hver anden uge i en dosis på 0,2 mg/kg kropsvægt. Vitale tegn vil blive målt før infusionen og umiddelbart og efter og 1 time efter. Der vil være nøje overvågning for allergiske reaktioner og bivirkninger. Infusionstiden tager cirka 40 minutter.

Dette studie vil vare 6 måneder med mulighed for at blive forlænget med yderligere 6 måneder - et vedligeholdelsesstudie, hvor patienterne vil fortsætte med at modtage Replagal i den samme dosis hver 2. uge.