Un ensayo clínico abierto de terapia enzimática Replagal en niños de 7 a 17 años con enfermedad de Fabry

Este estudio evaluará la seguridad de múltiples dosis intravenosas quincenales de Replagal durante 26 semanas en 25 niños con enfermedad de Fabry y la forma en que ese agente puede mejorar la salud de esta población de pacientes. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético que se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Provoca una deficiencia en la enzima alfa galactosidasa, que normalmente descompone un lípido o sustancia grasa llamada ceramida trihexosidasa, un componente básico en todas las células del cuerpo.

La deficiencia en la descomposición de los lípidos finalmente hace que los lípidos se acumulen y dañen las células. El resultado son problemas en los vasos sanguíneos, los riñones, el corazón y los nervios. La enfermedad ocurre típicamente en la niñez o la adolescencia, con episodios repetidos de dolor intenso en las extremidades y otros síntomas. No existe un tratamiento definitivo, pero el control del dolor es importante en el cuidado de los pacientes con la enfermedad de Fabry. Aunque no se sabe exactamente cómo la acumulación de lípidos provoca tales problemas, los estudios de otro trastorno de almacenamiento de lípidos, la enfermedad de Gaucher, han demostrado que la enfermedad se puede revertir si se eliminan los lípidos cuando se administra por vía intravenosa una enzima apropiada, Replagal. En este estudio, se describirá la respuesta genética de las células del cuerpo a la enfermedad de Fabry, así como cualquier respuesta genética que cambie cuando se usa la enzima.

Los pacientes de 7 a 17 años de edad que tienen la enfermedad de Fabry pueden ser elegibles para este estudio. Se someterán a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico.
• Examinación neurológica.
• Signos vitales.
• Análisis de orina.
• Exámenes de sangre para determinar hemograma completo y químicas.
• Cuestionario sobre el dolor.
• Pruebas relativas a la sudoración.
• Electrocardiograma.
• Estudio de flujo sanguíneo Doppler.
• Diario para registrar los síntomas y el uso de analgésicos.

Los participantes pasarán por la evaluación, durante un período de aproximadamente 5 días, ya sea como pacientes hospitalizados o ambulatorios. Los participantes recibirán una infusión intravenosa de Replagal cada dos semanas, a una dosis de 0,2 mg/kg de peso corporal. Los signos vitales se medirán antes de la infusión e inmediatamente y después y 1 hora después. Habrá un control cuidadoso de las reacciones alérgicas y los efectos secundarios. El tiempo de infusión dura aproximadamente 40 minutos.

Este estudio tendrá una duración de 6 meses, con posibilidad de prolongarse otros 6 meses más, un estudio de mantenimiento en el que los pacientes seguirán recibiendo Replagal a la misma dosis cada 2 semanas.