一项针对 7-17 岁法布里病儿童的 Replagal 酶疗法的开放标签临床试验

本研究将评估 25 名患有法布里病的儿童在 26 周内每两周多次静脉注射 Replagal 的安全性，以及该药物改善该患者群体健康的方式。 法布里病是一种以 X 连锁隐性性状遗传的遗传病。 它会导致 α 半乳糖苷酶缺乏，这种酶通常会分解一种称为神经酰胺三己糖苷酶的脂质或脂肪物质，它是身体所有细胞的组成部分。

脂质分解的不足最终会导致脂质积聚并损伤细胞。 结果是血管、肾脏、心脏和神经出现问题。 该病通常发生在儿童期或青春期，反复发作四肢剧烈疼痛和其他症状。 没有明确的治疗方法，但疼痛管理对于法布里病患者的护理很重要。 虽然尚不清楚脂质积累如何导致此类问题，但对另一种脂质储存障碍戈谢氏病的研究表明，如果在静脉内给予适当的酶 Replagal 时去除脂质，则该疾病可以逆转。 在这项研究中，将描述人体细胞对法布里病的基因反应，以及使用酶时发生变化的任何基因反应。

患有法布里病的 7 至 17 岁患者可能有资格参加本研究。 他们将接受以下测试和程序：

• 身体检查。
• 神经系统检查。
• 生命体征。
• 尿液分析。
• 验血以确定全血细胞计数和化学。
• 疼痛问卷。
• 有关出汗的测试。
• 心电图。
• 多普勒血流研究。
• 用于记录症状和使用止痛药的日记。

参与者将在大约 5 天的时间内作为住院病人或门诊病人接受评估。 参与者将每隔一周接受一次 Replagal 静脉输注，剂量为 0.2 mg/kg 体重。 在输注前和输注后即刻和输注后 1 小时测量生命体征。 将仔细监测过敏反应和副作用。 输注时间大约需要 40 分钟。

这项研究将持续 6 个月，并有可能再延长 6 个月——这是一项维持研究，患者将继续每 2 周接受一次相同剂量的 Replagal。