Открытое клиническое исследование ферментной терапии реплагалом у детей в возрасте 7-17 лет с болезнью Фабри

В этом исследовании будет оцениваться безопасность многократного внутривенного введения Реплагала раз в две недели в течение 26 недель у 25 детей с болезнью Фабри и способ, которым этот препарат может улучшить здоровье этой группы пациентов. Болезнь Фабри — генетическое заболевание, наследуемое как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Это вызывает дефицит фермента альфа-галактозидазы, который обычно расщепляет липид или жировое вещество, называемое церамидтригексозидазой, строительным блоком всех клеток организма.

Недостаток расщепления липидов в конечном итоге приводит к тому, что эти липиды накапливаются и повреждают клетки. В результате возникают проблемы с кровеносными сосудами, почками, сердцем и нервами. Заболевание обычно возникает в детском или подростковом возрасте с повторяющимися эпизодами сильной боли в конечностях и другими симптомами. Окончательного лечения не существует, но обезболивание важно при уходе за пациентами с болезнью Фабри. Хотя точно неизвестно, как накопление липидов вызывает такие проблемы, исследования другого нарушения накопления липидов, болезни Гоше, показали, что болезнь можно обратить вспять, если липид удаляется при внутривенном введении соответствующего фермента Реплагала. В этом исследовании будет описан генный ответ клеток организма на болезнь Фабри, а также любые генные ответы, изменяющиеся при использовании фермента.

Пациенты в возрасте от 7 до 17 лет с болезнью Фабри могут иметь право на участие в этом исследовании. Им предстоит пройти следующие тесты и процедуры:

• Физикальное обследование.
• Неврологическое обследование.
• Жизненно важные признаки.
• Анализ мочи.
• Анализы крови для определения полного анализа крови и биохимии.
• Анкета по боли.
• Тесты на потоотделение.
• ЭКГ.
• Допплеровское исследование кровотока.
• Дневник для записи симптомов и применения обезболивающих препаратов.

Участники пройдут оценку в течение примерно 5 дней либо в стационаре, либо амбулаторно. Участники будут получать внутривенную инфузию Реплагала каждые две недели в дозе 0,2 мг/кг массы тела. Показатели жизненно важных функций будут измеряться до инфузии, сразу после нее и через 1 час после нее. Будет проведен тщательный мониторинг аллергических реакций и побочных эффектов. Время инфузии занимает около 40 минут.

Это исследование продлится 6 месяцев с возможностью продления еще на 6 месяцев — поддерживающее исследование, в котором пациенты будут продолжать получать Реплагал в той же дозе каждые 2 недели.