Otevřená klinická studie replagalové enzymatické terapie u dětí ve věku 7–17 let s Fabryho chorobou

Tato studie vyhodnotí bezpečnost opakovaných dvoutýdenních intravenózních dávek přípravku Replagal po dobu 26 týdnů u 25 dětí s Fabryho chorobou a způsob, jakým může tato látka zlepšit zdraví této populace pacientů. Fabryho choroba je genetická porucha zděděná jako X-vázaný recesivní rys. Způsobuje nedostatek enzymu alfa galaktosidázy, který normálně štěpí lipidovou nebo tukovou látku zvanou ceramidtrihexosidáza, stavební blok ve všech buňkách těla.

Nedostatek v odbourávání lipidu nakonec způsobí, že se lipid hromadí a poškozuje buňky. Výsledkem jsou problémy s krevními cévami, ledvinami, srdcem a nervy. Onemocnění se typicky vyskytuje v dětství nebo dospívání s opakovanými epizodami silné bolesti v končetinách a dalšími příznaky. Neexistuje žádná definitivní léčba, ale léčba bolesti je důležitá v péči o pacienty s Fabryho chorobou. Ačkoli není přesně známo, jak akumulace lipidů způsobuje takové problémy, studie jiné poruchy ukládání lipidů, Gaucherovy choroby, ukázaly, že onemocnění lze zvrátit, pokud se lipidy odstraní, když se intravenózně podá vhodný enzym, Replagal. V této studii bude popsána genová odezva tělesných buněk na Fabryho chorobu, stejně jako jakékoli genové reakce, které se při použití enzymu změní.

Do této studie mohou být vhodní pacienti ve věku 7 až 17 let, kteří mají Fabryho chorobu. Budou podstupovat následující testy a procedury:

• Vyšetření.
• Neurologické vyšetření.
• Známky života.
• Analýza moči.
• Krevní testy k určení kompletního krevního obrazu a chemie.
• Dotazník o bolesti.
• Testy týkající se pocení.
• Elektrokardiogram.
• Dopplerovská studie průtoku krve.
• Deník pro záznam příznaků a užívání léků proti bolesti.

Účastníci projdou hodnocením, po dobu cca 5 dnů, buď jako hospitalizovaní nebo ambulantní pacienti. Účastníci dostanou intravenózní infuzi Replagalu každý druhý týden v dávce 0,2 mg/kg tělesné hmotnosti. Vitální funkce budou měřeny před infuzí a bezprostředně po ní a 1 hodinu po ní. Bude se pečlivě sledovat alergické reakce a vedlejší účinky. Doba infuze trvá přibližně 40 minut.

Tato studie bude trvat 6 měsíců s možností prodloužení o dalších 6 měsíců – udržovací studie, ve které budou pacienti nadále dostávat Replagal ve stejné dávce každé 2 týdny.