Um ensaio clínico aberto de terapia enzimática replagal em crianças de 7 a 17 anos com doença de Fabry

Este estudo avaliará a segurança de múltiplas doses intravenosas quinzenais de Replagal durante 26 semanas em 25 crianças com doença de Fabry e a maneira pela qual esse agente pode melhorar a saúde dessa população de pacientes. A doença de Fabry é um distúrbio genético herdado como um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Ela causa uma deficiência na enzima alfa galactosidase, que normalmente decompõe um lipídio, ou substância gordurosa, chamada ceramidatrihexosidase, um bloco de construção em todas as células do corpo.

A deficiência na quebra do lipídio eventualmente faz com que esse lipídio se acumule e danifique as células. Problemas nos vasos sanguíneos, rins, coração e nervos são o resultado. A doença ocorre tipicamente na infância ou adolescência, com episódios repetidos de dor intensa nas extremidades e outros sintomas. Não há tratamento definitivo, mas o controle da dor é importante no cuidado de pacientes com doença de Fabry. Embora não se saiba exatamente como o acúmulo de lipídios causa tais problemas, estudos de outro distúrbio de armazenamento de lipídios, a doença de Gaucher, mostraram que a doença pode ser revertida se o lipídio for removido quando uma enzima apropriada, Replagal, for administrada por via intravenosa. Neste estudo, a resposta gênica das células do corpo à doença de Fabry será descrita, assim como quaisquer respostas gênicas que mudam quando a enzima é usada.

Pacientes de 7 a 17 anos de idade com doença de Fabry podem ser elegíveis para este estudo. Eles passarão pelos seguintes exames e procedimentos:

• Exame físico.
• Exame neurológico.
• Sinais vitais.
• Urinálise.
• Exames de sangue para determinar hemograma completo e químicas.
• Questionário sobre dor.
• Testes relativos à transpiração.
• Eletrocardiograma.
• Estudo Doppler do fluxo sanguíneo.
• Diário para registro de sintomas e uso de analgésicos.

Os participantes passarão pela avaliação, por um período de cerca de 5 dias, seja como paciente internado ou ambulatorial. Os participantes receberão uma infusão intravenosa de Replagal a cada duas semanas, na dose de 0,2 mg/kg de peso corporal. Os sinais vitais serão medidos antes da infusão e imediatamente e depois e 1 hora depois. Haverá um monitoramento cuidadoso de reações alérgicas e efeitos colaterais. O tempo de infusão leva aproximadamente 40 minutos.

Este estudo terá a duração de 6 meses, com possibilidade de prolongamento por mais 6 meses - um estudo de manutenção em que os doentes continuarão a receber Replagal na mesma dose de 2 em 2 semanas.