Eine offene klinische Studie zur Replagal-Enzymtherapie bei Kindern im Alter von 7 bis 17 Jahren mit Morbus Fabry

Diese Studie wird die Sicherheit von mehreren zweiwöchentlichen intravenösen Dosen von Replagal über 26 Wochen bei 25 Kindern mit Morbus Fabry und die Art und Weise, in der dieser Wirkstoff die Gesundheit dieser Patientenpopulation verbessern kann, bewerten. Fabry-Krankheit ist eine genetische Störung, die als X-chromosomal-rezessives Merkmal vererbt wird. Es verursacht einen Mangel des Enzyms Alpha-Galactosidase, das normalerweise ein Lipid oder eine Fettsubstanz namens Ceramidetrihexosidase, einen Baustein in allen Körperzellen, abbaut.

Der Mangel beim Abbau des Lipids führt schließlich dazu, dass sich das Lipid ansammelt und Zellen schädigt. Probleme in den Blutgefäßen, Nieren, Herz und Nerven sind die Folge. Die Krankheit tritt typischerweise in der Kindheit oder Jugend auf, mit wiederholten Episoden von starken Schmerzen in den Extremitäten und anderen Symptomen. Es gibt keine definitive Behandlung, aber die Schmerzbehandlung ist wichtig bei der Versorgung von Patienten mit Morbus Fabry. Obwohl nicht genau bekannt ist, wie die Lipidakkumulation zu solchen Problemen führt, haben Studien einer anderen Lipidspeicherstörung, der Gaucher-Krankheit, gezeigt, dass die Krankheit rückgängig gemacht werden kann, wenn das Lipid entfernt wird, wenn ein geeignetes Enzym, Replagal, intravenös verabreicht wird. In dieser Studie wird die Genantwort der Körperzellen auf die Fabry-Krankheit beschrieben, ebenso wie alle Genantworten, die sich ändern, wenn das Enzym verwendet wird.

Patienten im Alter von 7 bis 17 Jahren mit Morbus Fabry können für diese Studie in Frage kommen. Sie werden den folgenden Tests und Verfahren unterzogen:

• Körperliche Untersuchung.
• Neurologische Untersuchung.
• Vitalfunktionen.
• Urinanalyse.
• Bluttests zur Bestimmung des vollständigen Blutbildes und der Chemie.
• Fragebogen zum Schmerz.
• Tests zum Schwitzen.
• Elektrokardiogramm.
• Doppler-Durchblutungsuntersuchung.
• Tagebuch zur Erfassung von Symptomen und der Einnahme von Schmerzmitteln.

Die Teilnehmer durchlaufen die Bewertung über einen Zeitraum von etwa 5 Tagen entweder stationär oder ambulant. Die Teilnehmer erhalten alle zwei Wochen eine intravenöse Infusion von Replagal in einer Dosis von 0,2 mg/kg Körpergewicht. Die Vitalzeichen werden vor der Infusion und unmittelbar und danach sowie 1 Stunde danach gemessen. Es erfolgt eine sorgfältige Überwachung auf allergische Reaktionen und Nebenwirkungen. Die Infusionszeit beträgt etwa 40 Minuten.

Diese Studie wird 6 Monate dauern, mit der Möglichkeit, sie um weitere 6 Monate zu verlängern – eine Erhaltungsstudie, in der die Patienten Replagal weiterhin alle 2 Wochen in der gleichen Dosis erhalten.