以前に臨床試験NCI-99-C-0053に登録され、フォン・ヒッペル・リンダウ症候群を患っているか、フォン・ヒッペル・リンダウ症候群のリスクがある参加者の遺伝子変異を特定するための遺伝子研究
2012年3月14日 更新者：National Institutes of Health Clinical Center (CC)
VHL集団における遺伝子変異解析
理論的根拠: フォン ヒッペル-リンダウ症候群を患っている、またはその危険性がある個人の遺伝子変異を特定することで、医師はがんの発生に関与する遺伝的プロセスをより正確に判断できるようになる可能性があります。
目的: この遺伝子研究は、フォン・ヒッペル・リンダウ症候群の参加者、またはフォン・ヒッペル・リンダウ症候群を発症するリスクのある参加者の遺伝子変異を発見しています。
調査の概要
詳細な説明
目的:
- 以前に NCI-99-C-0053 に登録された、フォン ヒッペル-リンダウ (VHL) 症候群または VHL 症候群のリスクがある参加者の遺伝子変異について、検査室での識別と研究結果の確認を取得します。
- これらの参加者の遺伝子型の状態を決定します。
概要: 参加者は、遺伝子変異解析のために血液または口腔サンプルを提出します。 参加者は、必要に応じて、遺伝カウンセリングおよび/または遺伝子検査の結果を受けることができます。
予想される発生: この研究では、最大 260 人の参加者が発生します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
260
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892-1182
- Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
疾患の特徴:
- -フォンヒッペルリンダウ（VHL）症候群疫学研究NCI-99-C-0053への事前登録
次の基準の 1 つを満たしています。
- VHL症候群の診断
- VHL症候群のリスクがある
- VHL症候群患者の家族
- VHL症候群の遺伝子型は不明
患者の特徴:
年
- アダルト
演奏状況
- 指定されていない
平均寿命
- 指定されていない
造血
- 指定されていない
肝臓
- 指定されていない
腎臓
- 指定されていない
以前の同時療法：
生物学的療法
- 指定されていない
化学療法
- 指定されていない
内分泌療法
- 指定されていない
放射線治療
- 指定されていない
手術
- 指定されていない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：William M. Linehan, MD、NCI - Urologic Oncology Branch
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2003年12月1日
一次修了 (実際)
2008年12月1日
研究の完了 (実際)
2008年12月1日
試験登録日
最初に提出
2004年1月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2004年1月11日
最初の投稿 (見積もり)
2004年1月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年3月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年3月14日
最終確認日
2012年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。