Estudo genético para identificar mutações genéticas em participantes previamente inscritos no ensaio clínico NCI-99-C-0053 que têm a síndrome de Von Hippel-Lindau ou correm o risco de desenvolver a síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Mutação Genética em uma População VHL
JUSTIFICAÇÃO: A identificação de mutações genéticas em indivíduos que têm ou estão em risco de desenvolver a síndrome de von Hippel-Lindau pode permitir que os médicos determinem melhor os processos genéticos envolvidos no desenvolvimento do câncer.
OBJETIVO: Este estudo genético está encontrando mutações genéticas em participantes com síndrome de von Hippel-Lindau ou que estão em risco de desenvolver a síndrome de von Hippel-Lindau.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
OBJETIVOS:
- Obtenha a identificação laboratorial e a confirmação dos resultados da pesquisa para mutações genéticas em participantes previamente inscritos no NCI-99-C-0053 que tenham a síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) ou que estejam em risco de ter a síndrome de VHL.
- Determine o status do genótipo nesses participantes.
ESBOÇO: Os participantes enviam uma amostra de sangue ou bucal para análise de mutação genética. Os participantes podem receber aconselhamento genético e/ou resultados de testes genéticos, se desejado.
ACRESCIMENTO PROJETADO: Um máximo de 260 participantes será acumulado para este estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892-1182
- Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA:
- Inscrição prévia no Estudo de Epidemiologia da Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) NCI-99-C-0053
Atende a 1 dos seguintes critérios:
- Diagnóstico da síndrome de VHL
- Em risco de síndrome de VHL
- Familiar de paciente com síndrome de VHL
- O genótipo da síndrome de VHL não é conhecido
CARACTERÍSTICAS DO PACIENTE:
Idade
- Adulto
status de desempenho
- Não especificado
Expectativa de vida
- Não especificado
hematopoiético
- Não especificado
hepático
- Não especificado
Renal
- Não especificado
TERAPIA CONCORRENTE ANTERIOR:
terapia biológica
- Não especificado
Quimioterapia
- Não especificado
Terapia endócrina
- Não especificado
Radioterapia
- Não especificado
Cirurgia
- Não especificado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Síndromes Neurocutâneas
- Ciliopatias
- Angiomatose
- Neoplasias Renais
- Síndrome
- Doença de Von Hippel-Lindau
Outros números de identificação do estudo
- 030148
- 03-C-0148
- CDR0000302478
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