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Studio genetico per identificare le mutazioni geniche nei partecipanti precedentemente arruolati nella sperimentazione clinica NCI-99-C-0053 che hanno la sindrome di Von Hippel-Lindau o sono a rischio di sindrome di Von Hippel-Lindau

14 marzo 2012 aggiornato da: National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Analisi delle mutazioni genetiche in una popolazione VHL

RAZIONALE: L'identificazione di mutazioni genetiche in individui che hanno o sono a rischio per la sindrome di von Hippel-Lindau può consentire ai medici di determinare meglio i processi genetici coinvolti nello sviluppo del cancro.

SCOPO: Questo studio genetico sta trovando mutazioni genetiche nei partecipanti con sindrome di von Hippel-Lindau o che sono a rischio di sviluppare la sindrome di von Hippel-Lindau.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI:

  • Ottenere l'identificazione di laboratorio e la conferma dei risultati della ricerca per le mutazioni genetiche nei partecipanti precedentemente arruolati in NCI-99-C-0053 che hanno la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) o che sono a rischio per la sindrome VHL.
  • Determinare lo stato del genotipo in questi partecipanti.

SCHEMA: I partecipanti inviano un campione di sangue o buccale per l'analisi delle mutazioni genetiche. I partecipanti possono ricevere consulenza genetica e/o i risultati dei test genetici, se lo desiderano.

ACCUMULO PREVISTO: per questo studio verrà accumulato un massimo di 260 partecipanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

260

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892-1182
        • Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA:

  • Precedente iscrizione allo studio epidemiologico sulla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) NCI-99-C-0053

  • Soddisfa 1 dei seguenti criteri:

    • Diagnosi della sindrome VHL
    • A rischio di sindrome VHL
    • Membro della famiglia del paziente con sindrome VHL
  • Il genotipo della sindrome VHL non è noto

CARATTERISTICHE DEL PAZIENTE:

Età

  • Adulto

Lo stato della prestazione

  • Non specificato

Aspettativa di vita

  • Non specificato

Emopoietico

  • Non specificato

Epatico

  • Non specificato

Renale

  • Non specificato

TERAPIA CONCORRENTE PRECEDENTE:

Terapia biologica

  • Non specificato

Chemioterapia

  • Non specificato

Terapia endocrina

  • Non specificato

Radioterapia

  • Non specificato

Chirurgia

  • Non specificato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Cattedra di studio: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2008

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2008

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 gennaio 2004

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 gennaio 2004

Primo Inserito (Stima)

12 gennaio 2004

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

15 marzo 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 marzo 2012

Ultimo verificato

1 marzo 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 030148
  • 03-C-0148
  • CDR0000302478

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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