基因研究以确定先前参加临床试验 NCI-99-C-0053 的参与者的基因突变，这些参与者患有冯·希佩尔-林道综合征或有患冯·希佩尔-林道综合征的风险
2012年3月14日 更新者：National Institutes of Health Clinical Center (CC)
VHL 群体的基因突变分析
基本原理：鉴定患有或有患冯·希佩尔-林道综合征风险的个体的基因突变，可以让医生更好地确定癌症发展中涉及的遗传过程。
目的：这项遗传学研究旨在发现患有 von Hippel-Lindau 综合征或有患 von Hippel-Lindau 综合征风险的参与者的基因突变。
研究概览
详细说明
目标：
- 获得先前参加 NCI-99-C-0053 的参与者的基因突变研究结果的实验室鉴定和确认，这些参与者患有 von Hippel-Lindau (VHL) 综合征或有患 VHL 综合征的风险。
- 确定这些参与者的基因型状态。
大纲：参与者提交血液或口腔样本进行基因突变分析。 如果需要，参与者可以接受遗传咨询和/或基因检测的结果。
预计应计：本研究最多可招募 260 名参与者。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
260
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892-1182
- Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
疾病特征：
- 先前参加 von Hippel-Lindau (VHL) 综合征流行病学研究 NCI-99-C-0053
满足以下条件之一：
- VHL综合征的诊断
- 有患VHL综合征的风险
- VHL综合征患者家属
- VHL 综合征基因型未知
患者特征：
年龄
- 成人
性能状态
- 未指定
预期寿命
- 未指定
造血的
- 未指定
肝脏
- 未指定
肾脏
- 未指定
先前的同步治疗：
生物疗法
- 未指定
化疗
- 未指定
内分泌治疗
- 未指定
放疗
- 未指定
外科手术
- 未指定
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：William M. Linehan, MD、NCI - Urologic Oncology Branch
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2003年12月1日
初级完成 (实际的)
2008年12月1日
研究完成 (实际的)
2008年12月1日
研究注册日期
首次提交
2004年1月9日
首先提交符合 QC 标准的
2004年1月11日
首次发布 (估计)
2004年1月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年3月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年3月14日
最后验证
2012年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.