- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00075348
Genetisk undersøgelse for at identificere genmutationer hos deltagere, der tidligere er tilmeldt klinisk forsøg NCI-99-C-0053, som har Von Hippel-Lindau syndrom eller er i risiko for Von Hippel-Lindau syndrom
Genetisk mutationsanalyse i en VHL-population
RATIONALE: Identifikationen af genmutationer hos personer, der har eller er i risiko for von Hippel-Lindau syndrom, kan give læger mulighed for bedre at bestemme de genetiske processer, der er involveret i udviklingen af kræft.
FORMÅL: Denne genetiske undersøgelse er at finde genmutationer hos deltagere med von Hippel-Lindau syndrom eller som er i risiko for at udvikle von Hippel-Lindau syndrom.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
MÅL:
- Få laboratorieidentifikation og bekræftelse af forskningsresultater for genmutationer hos deltagere, der tidligere er indskrevet i NCI-99-C-0053, som har von Hippel-Lindau (VHL) syndrom eller som er i risiko for VHL syndrom.
- Bestem genotypestatus hos disse deltagere.
OVERSIGT: Deltagerne indsender en blod- eller mundprøve til genetisk mutationsanalyse. Deltagerne kan modtage genetisk rådgivning og/eller resultaterne af genetisk testning, hvis det ønskes.
PROJEKTERET OPGÆLDNING: Der vil maksimalt blive akkumuleret 260 deltagere til denne undersøgelse.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892-1182
- Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
SYGDOMS KARAKTERISTIKA:
- Tidligere tilmelding til von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome Epidemiology Study NCI-99-C-0053
Opfylder 1 af følgende kriterier:
- Diagnose af VHL syndrom
- Risiko for VHL-syndrom
- Familiemedlem til patient med VHL-syndrom
- VHL syndrom genotype er ikke kendt
PATIENT KARAKTERISTIKA:
Alder
- Voksen
Præstationsstatus
- Ikke specificeret
Forventede levealder
- Ikke specificeret
Hæmatopoietisk
- Ikke specificeret
Hepatisk
- Ikke specificeret
Renal
- Ikke specificeret
FORUDSÆTNING SAMTYDLIG TERAPI:
Biologisk terapi
- Ikke specificeret
Kemoterapi
- Ikke specificeret
Endokrin terapi
- Ikke specificeret
Strålebehandling
- Ikke specificeret
Kirurgi
- Ikke specificeret
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Abnormiteter, multiple
- Neurokutane syndromer
- Ciliopatier
- Angiomatose
- Nyre-neoplasmer
- Syndrom
- Von Hippel-Lindau sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 030148
- 03-C-0148
- CDR0000302478
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .