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Estudio genético para identificar mutaciones genéticas en participantes previamente inscritos en el ensayo clínico NCI-99-C-0053 que tienen el síndrome de Von Hippel-Lindau o están en riesgo de padecer el síndrome de Von Hippel-Lindau

14 de marzo de 2012 actualizado por: National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Análisis de mutaciones genéticas en una población de BVS

FUNDAMENTO: La identificación de mutaciones genéticas en individuos que tienen o están en riesgo de tener el síndrome de von Hippel-Lindau puede permitir a los médicos determinar mejor los procesos genéticos involucrados en el desarrollo del cáncer.

PROPÓSITO: Este estudio genético está encontrando mutaciones genéticas en participantes con el síndrome de von Hippel-Lindau o que están en riesgo de desarrollar el síndrome de von Hippel-Lindau.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVOS:

  • Obtener la identificación de laboratorio y la confirmación de los resultados de la investigación para mutaciones genéticas en participantes previamente inscritos en NCI-99-C-0053 que tienen el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) o que están en riesgo de tener el síndrome de VHL.
  • Determinar el estado del genotipo en estos participantes.

ESQUEMA: Los participantes envían una muestra de sangre o bucal para el análisis de mutaciones genéticas. Los participantes pueden recibir asesoramiento genético y/o los resultados de las pruebas genéticas, si así lo desean.

ACUMULACIÓN PROYECTADA: Se acumulará un máximo de 260 participantes para este estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

260

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892-1182
        • Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

  • Inscripción previa en el Estudio de Epidemiología del Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) NCI-99-C-0053

  • Cumple con 1 de los siguientes criterios:

    • Diagnóstico del síndrome de VHL
    • En riesgo de síndrome de VHL
    • Familiar de paciente con síndrome de VHL
  • Se desconoce el genotipo del síndrome de VHL

CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE:

Edad

  • Adulto

Estado de rendimiento

  • No especificado

Esperanza de vida

  • No especificado

hematopoyético

  • No especificado

Hepático

  • No especificado

Renal

  • No especificado

TERAPIA PREVIA CONCURRENTE:

Terapia biológica

  • No especificado

Quimioterapia

  • No especificado

Terapia endocrina

  • No especificado

Radioterapia

  • No especificado

Cirugía

  • No especificado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Silla de estudio: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de diciembre de 2003

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2008

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2008

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de enero de 2004

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de enero de 2004

Publicado por primera vez (Estimar)

12 de enero de 2004

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

15 de marzo de 2012

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de marzo de 2012

Última verificación

1 de marzo de 2012

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 030148
  • 03-C-0148
  • CDR0000302478

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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