Geneettinen tutkimus geenimutaatioiden tunnistamiseksi osallistujilla, jotka ovat aiemmin osallistuneet kliiniseen tutkimukseen NCI-99-C-0053, joilla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä tai joilla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymän riski
Geneettinen mutaatioanalyysi VHL-populaatiossa
PERUSTELUT: Geenimutaatioiden tunnistaminen henkilöillä, joilla on von Hippel-Lindaun oireyhtymä tai riski sairastua siihen, lääkärit voivat paremmin määrittää syövän kehittymiseen liittyvät geneettiset prosessit.
TARKOITUS: Tämä geneettinen tutkimus löytää geenimutaatioita osallistujilta, joilla on von Hippel-Lindaun oireyhtymä tai joilla on riski saada von Hippel-Lindaun oireyhtymä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
TAVOITTEET:
- Hanki laboratoriotunniste ja tutkimustulosten vahvistus geenimutaatioista niiltä osallistujilta, jotka olivat aiemmin ilmoittautuneet NCI-99-C-0053:een ja joilla on von Hippel-Lindaun (VHL) oireyhtymä tai joilla on riski saada VHL-oireyhtymä.
- Määritä näiden osallistujien genotyypin tila.
YHTEENVETO: Osallistujat toimittavat veri- tai bukkaalinäytteen geneettistä mutaatioanalyysiä varten. Osallistujat voivat halutessaan saada geneettistä neuvontaa ja/tai geenitestien tuloksia.
ARVIOTETTU KERTYMINEN: Tähän tutkimukseen kertyy enintään 260 osallistujaa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892-1182
- Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
TAUDEN OMINAISUUDET:
- Aikaisempi ilmoittautuminen von Hippel-Lindaun (VHL) oireyhtymän epidemiologiatutkimukseen NCI-99-C-0053
Täyttää yhden seuraavista kriteereistä:
- VHL-oireyhtymän diagnoosi
- VHL-oireyhtymän riski
- VHL-oireyhtymää sairastavan potilaan perheenjäsen
- VHL-oireyhtymän genotyyppiä ei tunneta
POTILAS OMINAISUUDET:
Ikä
- Aikuinen
Suorituskyvyn tila
- Ei määritelty
Elinajanodote
- Ei määritelty
Hematopoieettinen
- Ei määritelty
Maksa
- Ei määritelty
Munuaiset
- Ei määritelty
EDELLINEN SAMANAIKAINEN HOITO:
Biologinen terapia
- Ei määritelty
Kemoterapia
- Ei määritelty
Endokriininen terapia
- Ei määritelty
Sädehoito
- Ei määritelty
Leikkaus
- Ei määritelty
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Urologiset kasvaimet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Poikkeavuuksia, useita
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Kiliopatiat
- Angiomatoosi
- Munuaisten kasvaimet
- Oireyhtymä
- Von Hippel-Lindaun tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030148
- 03-C-0148
- CDR0000302478
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .