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Étude génétique pour identifier les mutations génétiques chez les participants précédemment inscrits à l'essai clinique NCI-99-C-0053 qui ont le syndrome de von Hippel-Lindau ou qui sont à risque pour le syndrome de von Hippel-Lindau

14 mars 2012 mis à jour par: National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Analyse des mutations génétiques dans une population VHL

JUSTIFICATION : L'identification des mutations génétiques chez les personnes atteintes ou à risque de syndrome de von Hippel-Lindau peut permettre aux médecins de mieux déterminer les processus génétiques impliqués dans le développement du cancer.

BUT : Cette étude génétique trouve des mutations génétiques chez les participants atteints du syndrome de von Hippel-Lindau ou qui sont à risque de développer le syndrome de von Hippel-Lindau.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS:

  • Obtenir l'identification en laboratoire et la confirmation des résultats de recherche pour les mutations génétiques chez les participants précédemment inscrits au NCI-99-C-0053 qui ont le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL) ou qui sont à risque de syndrome VHL.
  • Déterminer le statut génotypique chez ces participants.

APERÇU : Les participants soumettent un échantillon sanguin ou buccal pour analyse de mutation génétique. Les participants peuvent recevoir un conseil génétique et/ou les résultats de tests génétiques, s'ils le souhaitent.

ACCRUALISATION PROJETÉE : Un maximum de 260 participants seront comptabilisés pour cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

260

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892-1182
        • Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CARACTÉRISTIQUES DE LA MALADIE :

  • Inscription préalable à l'étude épidémiologique sur le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL) NCI-99-C-0053

  • Répond à 1 des critères suivants :

    • Diagnostic du syndrome VHL
    • À risque de syndrome VHL
    • Membre de la famille d'un patient atteint du syndrome VHL
  • Le génotype du syndrome VHL n'est pas connu

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTS :

Âge

  • Adulte

Statut de performance

  • Non spécifié

Espérance de vie

  • Non spécifié

Hématopoïétique

  • Non spécifié

Hépatique

  • Non spécifié

Rénal

  • Non spécifié

THÉRAPIE CONCOMITANTE ANTÉRIEURE :

Thérapie biologique

  • Non spécifié

Chimiothérapie

  • Non spécifié

Thérapie endocrinienne

  • Non spécifié

Radiothérapie

  • Non spécifié

Chirurgie

  • Non spécifié

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: William M. Linehan, MD, NCI - Urologic Oncology Branch

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2003

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2008

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2008

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 janvier 2004

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 janvier 2004

Première publication (Estimation)

12 janvier 2004

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

15 mars 2012

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 mars 2012

Dernière vérification

1 mars 2012

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 030148
  • 03-C-0148
  • CDR0000302478

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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