Bardet-Biedl 症候群の遺伝学と臨床的特徴

• 包含基準:

以前に公開された BBS(21) の臨床診断基準を使用して、発端者の研究適格性を判断しています。 そのレポートで概説されているように、5 つの主要な機能のうち 4 つ、または 3 つの主要な機能と 2 つの副次的な機能を示す患者を含めています。 両親も遺伝子研究に登録されています。 影響を受けていない兄弟を登録したり、対照被験者を募集したりすることはありません。代わりに、テストの結果は、適切な非BBS対照被験者から得られた以前に公開されたデータと比較されています.

適格性の最初の決定は、以前の臨床記録のレビューによって行われます。 一部の患者は、その人が臨床基準を満たしているかどうかを知るのに十分なほど詳細に特徴付けられていませんが、診断が疑われる場合があります. そのような場合、対象者は NIH に連れてこられ、診断を下すために臨床的に適切な検査を受けます。 その臨床検査で診断が確定しない場合、患者または両親は適切な臨床カウンセリングを受け、かかりつけの医師のケアに戻されます。 後で診断を可能にする機能が開発された場合、それらは再登録され、さらなる評価を受ける可能性があります。

私たちの研究集団には、すべての年齢と民族グループ、および両方の性別の患者が含まれています。 子供を含めることは、遺伝子型と表現型を関連付ける調査研究に不可欠であり、幼い頃に最もよく治療される可能性のある代謝異常の早期同定を試みています。 BBS の年齢依存症状の多くは小児期に発症し、診断の平均年齢は 9.2 歳です。 妊娠中の女性と 5 歳未満の子供は、侵襲的な研究手順を受けません (つまり、 瀉血）または電離放射線を含む処置（すなわち X 線または DEXA スキャン)、その手順が標準的な医療の一環として実行される場合を除きます。

認知機能障害は BBS の構成要素であることが知られているため、認知と理解に障害のある一部の患者は、このプロトコルで評価される場合があります。 治験責任医師が、成人患者が参加するためのインフォームド コンセントを与える資格がない可能性があると考えている場合、または同意書と研究の手順を理解していない場合、その患者は参加から除外される場合があります。 患者と同行する介護者は、独立した倫理委員会によるインタビューを受けて、同意を与え、チームが有用であると感じた場合に参加する資格があることを確認するように要求する場合があります。

除外基準:

罹患した患者と関係のない健康なボランティアも、研究室の職員も登録されません。

私たちは、未成年者のすべての保護者/保護者から同意を得るために努力します。 両方の親が親権を持っている場合、片親が子供に同意することは許可されません)。 片親または後見人が子供の親権/法的責任を単独で負う場合 (例: 片方の親に完全な親権がある離婚、または片方の親が亡くなった場合)、一方の親からの同意を受け入れます。

BBSの子供の母親と父親の両方（上記のように、通常、私たちのプロトコルにも登録されています）は、研究のインタビュー部分に参加する資格があります. 私たちは、母親と父親はグループとして、礼儀の偏見に対処する経験がわずかに異なると仮定していますが、カップルは収束した信念、対処メカニズム、および経験を持っている可能性があります. そのため、最初は同じ発端者の両親とのインタビューを行うと予測しています (両方の両親が参加に関心があると仮定します)。