Genetyka i charakterystyka kliniczna zespołu Bardeta-Biedla

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Używamy wcześniej opublikowanych klinicznych kryteriów diagnostycznych dla BBS(21), aby określić kwalifikację probantów do badania. Jak opisano w tym raporcie, uwzględniamy pacjentów, u których występują cztery z pięciu głównych cech lub trzy główne cechy i dwie drugorzędne cechy. Rodzice są również zapisywani na badania genetyczne. Nie rejestrujemy zdrowego rodzeństwa ani nie rekrutujemy osób kontrolnych, zamiast tego wyniki testów są porównywane z wcześniej opublikowanymi danymi uzyskanymi od odpowiednich osób kontrolnych spoza BBS.

Wstępnego określenia kwalifikowalności dokonuje się na podstawie przeglądu wcześniejszych zapisów klinicznych. Niektórzy pacjenci nie są scharakteryzowani wystarczająco szczegółowo, aby wiedzieć, czy dana osoba spełnia kryteria kliniczne, ale możemy podejrzewać diagnozę. W takich przypadkach pacjenci są przewożeni do NIH i poddawani klinicznie odpowiednim testom w celu postawienia diagnozy. Jeśli te badania kliniczne nie potwierdzą diagnozy, pacjent lub rodzice otrzymują odpowiednie poradnictwo kliniczne i wracają pod opiekę osobistego lekarza. Jeśli później rozwiną się cechy, które pozwolą na postawienie diagnozy, mogą ponownie zarejestrować się i przejść dalszą ocenę.

Nasza badana populacja obejmuje pacjentów w każdym wieku i z każdej grupy etnicznej oraz obu płci. Włączenie dzieci jest niezbędne do badania naukowego, które koreluje genotyp z fenotypem i ma na celu wczesną identyfikację nieprawidłowości metabolicznych, które najlepiej leczyć we wczesnym wieku. Wiele zależnych od wieku objawów BBS rozwija się w dzieciństwie, a średni wiek rozpoznania wynosi 9,2 lat. Kobiety w ciąży i dzieci do 5 roku życia nie są poddawane inwazyjnym zabiegom badawczym (tj. upuszczanie krwi) lub procedury z udziałem promieniowania jonizującego (tj. zdjęcia rentgenowskie lub skany DEXA), chyba że zabieg ten byłby wykonywany w ramach standardowej opieki medycznej.

Ponieważ wiadomo, że zaburzenia funkcji poznawczych są składową BBS, niektórzy pacjenci z zaburzeniami funkcji poznawczych i rozumienia mogą być oceniani zgodnie z tym protokołem. Jeśli badacze uznają, że dorosły pacjent może nie być kompetentny do wyrażenia świadomej zgody na udział lub nie rozumie dokumentu zgody i procedur badania, taki pacjent może zostać wykluczony z udziału. Możemy zażądać, aby pacjent i towarzyszący mu opiekun również zostali przesłuchani przez niezależny panel etyczny w celu potwierdzenia, że ​​są oni kompetentni do wyrażenia zgody i udziału, jeśli zespół uzna to za przydatne.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Ani zdrowi ochotnicy niezwiązani z pacjentem dotkniętym chorobą, ani personel laboratoryjny nie zostaną zapisani.

Będziemy dążyć do uzyskania zgody wszystkich rodziców/opiekunów osób małoletnich (tj. nie pozwolilibyśmy, aby samotny rodzic wyrażał zgodę na dziecko, gdy oboje rodzice mają prawa rodzicielskie). Jeśli samotny rodzic lub opiekun sprawuje wyłączną opiekę/odpowiedzialność prawną za dziecko (np. rozwód z pełną opieką jednego z rodziców lub jeden z rodziców nie żyje), zaakceptujemy zgodę jednego z rodziców.

Zarówno matki, jak i ojcowie dzieci z BBS (którzy są zwykle objęci naszym protokołem, jak opisano powyżej) są uprawnieni do udziału w części badania, w której przeprowadza się wywiady. Stawiamy hipotezę, że matki i ojcowie jako grupy będą mieli nieco inne doświadczenia w radzeniu sobie ze stygmatyzacją kurtuazyjną, chociaż para może mieć zbieżne przekonania, mechanizmy radzenia sobie i doświadczenia. W związku z tym przewidujemy, że początkowo przeprowadzimy wywiady z obojgiem rodziców tego samego probandu (zakładając, że oboje rodzice są zainteresowani udziałem), chociaż możemy kierować reklamy do matek lub ojców dopiero po wstępnej analizie transkrypcji wywiadów.