Genética e Características Clínicas da Síndrome de Bardet-Biedl

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Estamos usando os critérios de diagnóstico clínico publicados anteriormente para BBS(21) para determinar a elegibilidade dos probandos para o estudo. Conforme descrito nesse relatório, estamos incluindo pacientes que apresentam quatro das cinco características primárias ou três características primárias e duas características secundárias. Os pais também são inscritos para estudos genéticos. Não estamos inscrevendo irmãos não afetados ou recrutando indivíduos de controle; em vez disso, os resultados dos testes estão sendo comparados com dados publicados anteriormente obtidos de indivíduos de controle não-BBS apropriados.

A determinação inicial de elegibilidade é feita pela revisão de registros clínicos anteriores. Alguns pacientes não são caracterizados com detalhes suficientes para saber se a pessoa preenche os critérios clínicos, mas podemos suspeitar do diagnóstico. Nesses casos, os indivíduos são levados ao NIH e submetidos a testes clinicamente apropriados para fazer o diagnóstico. Se esse teste clínico não confirmar o diagnóstico, o paciente ou os pais recebem aconselhamento clínico apropriado e retornam aos cuidados de seu médico pessoal. Se mais tarde se desenvolverem características que permitam o diagnóstico, eles podem reinscrever-se e passar por uma avaliação mais aprofundada.

Nossa população de estudo inclui pacientes de todas as idades e grupos étnicos e ambos os sexos. A inclusão de crianças é essencial para um estudo de pesquisa que está correlacionando genótipo com fenótipo e está tentando uma identificação precoce de anormalidades metabólicas que podem ser melhor tratadas em uma idade precoce. Muitas das manifestações dependentes da idade da BBS se desenvolvem durante a infância e a idade média de diagnóstico é de 9,2 anos. Mulheres grávidas e crianças com menos de 5 anos não são submetidas a procedimentos invasivos de pesquisa (ou seja, flebotomia) ou procedimentos envolvendo radiação ionizante (ou seja, raios X ou varreduras DEXA), a menos que esse procedimento seja realizado como parte do atendimento médico padrão.

Como a disfunção cognitiva é conhecida por ser um componente do BBS, alguns pacientes com cognição e compreensão prejudicadas podem ser avaliados sob este protocolo. Se os investigadores acreditarem que um paciente adulto pode não ser competente para dar consentimento informado para participar, ou não entender o documento de consentimento e os procedimentos do estudo, esse paciente pode ser excluído da participação. Podemos solicitar que o paciente e o acompanhante também sejam entrevistados por um painel de ética independente para confirmar que ele ou ela é competente para dar consentimento e participar se a equipe achar que isso seria útil.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Nem voluntários saudáveis ​​não relacionados a um paciente afetado nem pessoal de laboratório serão inscritos.

Faremos esforços para obter o consentimento de todos os pais/responsáveis ​​de menores de idade (ou seja, não permitiríamos que um pai solteiro consentisse em uma criança quando ambos os pais tivessem direitos parentais). Se um dos pais solteiros ou tutor tiver a custódia exclusiva/responsabilidade legal de uma criança (por exemplo, um divórcio com custódia total de um dos pais ou um dos pais falecido), aceitaremos o consentimento de um dos pais.

Mães e pais de crianças com BBS (que também estão normalmente inscritos em nosso protocolo, conforme descrito acima) são elegíveis para participar da parte de entrevista do estudo. Nossa hipótese é que mães e pais terão, como grupos, experiências ligeiramente diferentes ao lidar com o estigma de cortesia, embora um casal possa ter crenças, mecanismos de enfrentamento e experiências convergentes. Como tal, prevemos que inicialmente conduziremos entrevistas com ambos os pais do mesmo probando (supondo que ambos os pais estejam interessados ​​em participar), embora possamos direcionar mães ou pais apenas após uma análise intermediária das transcrições das entrevistas.