Bardet-Biedl 综合征的遗传学和临床特征

• 纳入标准：

我们正在使用先前发布的 BBS(21) 临床诊断标准来确定先证者的研究资格。 如该报告所述，我们将具有五个主要特征中的四个或三个主要特征和两个次要特征的患者包括在内。 父母也参加了基因研究。 我们不招募未受影响的兄弟姐妹或招募对照受试者，而是将测试结果与先前发布的从适当的非 BBS 对照受试者获得的数据进行比较。

资格的初步确定是通过审查先前的临床记录做出的。 有些患者的特征不够详细，无法了解此人是否符合临床标准，但我们可能会怀疑诊断。 在这些情况下，受试者将被带到 NIH 并接受临床上适当的测试以做出诊断。 如果该临床测试不能证实诊断，患者或父母会得到适当的临床咨询，并返回给他们的私人医生进行护理。 如果以后出现允许做出诊断的特征，他们可以重新注册并接受进一步评估。

我们的研究人群包括所有年龄和种族的患者，以及男女。 将儿童纳入研究对于将基因型与表型相关联的研究至关重要，并且正在尝试早期识别可能最好在早期治疗的代谢异常。 BBS 的许多年龄依赖性表现在儿童时期发展，平均诊断年龄为 9.2 岁。 孕妇和 5 岁以下儿童不接受侵入性研究程序（即 放血）或涉及电离辐射的程序（即 X 射线或 DEXA 扫描），除非该程序将作为标准医疗护理的一部分执行。

由于已知认知功能障碍是 BBS 的一个组成部分，因此可以根据该协议对一些认知和理解受损的患者进行评估。 如果研究人员认为成年患者可能没有能力给予参与的知情同意，或者不理解同意文件和研究程序，则该患者可能被排除在参与之外。 我们可能会要求患者和陪同的护理人员也接受独立伦理委员会的面谈，以确认他或她有能力表示同意并在团队认为这有用的情况下参与。

排除标准：

与受影响患者无关的健康志愿者和实验室人员都不会被招募。

我们将努力获得所有未成年人（即儿童）的父母/监护人的同意。 当父母双方都有父母权利时，我们不允许单亲父母同意孩子）。 如果单亲父母或监护人对孩子负有唯一监护权/法律责任（例如，父母一方有完全监护权的离婚或父母一方已故），我们将接受其中一位父母的同意。

患有 BBS 的孩子的母亲和父亲（他们通常也参加了我们的方案，如上所述）都有资格参加研究的访谈部分。 我们假设，作为群体，母亲和父亲在应对礼貌耻辱方面会有略微不同的经历，尽管一对夫妇可能有趋同的信念、应对机制和经历。 因此，我们预计我们将首先对同一先证者的父母双方进行访谈（假设父母双方都有兴趣参与），尽管我们可能仅在对访谈记录进行中期分析后才针对母亲或父亲。