Bardet-Biedl 증후군의 유전학 및 임상적 특징

• 포함 기준:

발의자의 연구 적격성을 결정하기 위해 BBS(21)에 대해 이전에 발표된 임상 진단 기준을 사용하고 있습니다. 그 보고서에 요약된 바와 같이, 우리는 5개의 주요 특징 중 4개 또는 3개의 주요 특징과 2개의 보조 특징을 나타내는 환자를 포함하고 있습니다. 부모도 유전자 연구에 등록됩니다. 우리는 영향을 받지 않은 형제자매를 등록하거나 통제 대상을 모집하지 않고 대신 테스트 결과를 적절한 비 BBS 통제 대상에서 얻은 이전에 게시된 데이터와 비교하고 있습니다.

자격의 초기 결정은 이전 임상 기록을 검토하여 이루어집니다. 일부 환자는 그 사람이 임상 기준을 충족하는지 알 수 있을 만큼 상세하게 특성화되지 않았지만 진단을 의심할 수 있습니다. 이러한 경우 피험자는 NIH로 이송되어 진단을 내리기 위해 임상적으로 적절한 검사를 받습니다. 해당 임상 검사에서 진단이 확인되지 않으면 환자 또는 부모에게 적절한 임상 상담을 제공하고 주치의의 치료를 받게 됩니다. 나중에 진단을 내릴 수 있는 기능이 개발되면 다시 등록하고 추가 평가를 받을 수 있습니다.

우리의 연구 인구에는 모든 연령과 인종 그룹 및 두 성별의 환자가 포함됩니다. 어린이를 포함하는 것은 유전자형과 표현형을 연관시키고 어린 나이에 가장 잘 치료할 수 있는 대사 이상의 조기 식별을 시도하는 연구에 필수적입니다. 연령에 따른 BBS 증상의 대부분은 어린 시절에 발생하며 평균 진단 연령은 9.2세입니다. 임산부와 5세 미만의 어린이는 침습적 연구 절차(즉, 정맥 절개) 또는 이온화 방사선을 포함하는 절차(즉, 엑스레이 또는 DEXA 스캔) 해당 절차가 표준 의료의 일부로 수행되는 경우는 제외됩니다.

인지 기능 장애는 BBS의 구성 요소로 알려져 있기 때문에 인지 및 이해 장애가 있는 일부 환자는 이 프로토콜에 따라 평가될 수 있습니다. 조사관이 성인 환자가 참여 동의서를 제공할 능력이 없거나 동의 문서 및 연구 절차를 이해하지 못하는 경우 해당 환자는 참여에서 제외될 수 있습니다. 환자와 동반 간병인도 독립적인 윤리 패널과 인터뷰하여 동의를 제공하고 팀이 유용하다고 생각하는 경우 참여할 수 있는지 확인하도록 요청할 수 있습니다.

제외 기준:

영향을 받은 환자와 관련이 없는 건강한 지원자나 실험실 직원은 등록되지 않습니다.

우리는 미성년 과목(즉, 우리는 부모 모두가 친권을 가지고 있을 때 편부모가 자녀에 동의하는 것을 허용하지 않습니다). 편부모 또는 보호자가 자녀에 대한 단독 양육권/법적 책임이 있는 경우(예: 부모 중 한 사람에 대한 완전한 양육권이 있는 이혼 또는 부모 중 한 사람이 사망한 경우) 부모 중 한 사람의 동의를 수락합니다.

BBS가 있는 아동의 어머니와 아버지(위에서 설명한 대로 일반적으로 프로토콜에도 등록됨)는 연구의 인터뷰 부분에 참여할 자격이 있습니다. 우리는 부부가 수렴된 믿음, 대처 메커니즘 및 경험을 가질 수 있지만, 그룹으로서 어머니와 아버지는 예절 낙인에 대처하는 데 약간 다른 경험을 할 것이라고 가정합니다. 이와 같이, 인터뷰 성적표의 중간 분석 후에만 어머니 또는 아버지를 대상으로 할 수 있지만, 처음에는 동일한 발의자의 두 부모 모두와 인터뷰를 수행할 것이라고 예측합니다(두 부모 모두 참여에 관심이 있다고 가정).