Genética y características clínicas del síndrome de Bardet-Biedl

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Estamos utilizando los criterios de diagnóstico clínico publicados previamente para BBS(21) para determinar la elegibilidad de los probandos para el estudio. Como se describe en ese informe, estamos incluyendo pacientes que presentan cuatro de las cinco características primarias o tres características primarias y dos características secundarias. Los padres también están inscritos para estudios genéticos. No estamos reclutando hermanos no afectados ni reclutando sujetos de control, sino que los resultados de las pruebas se comparan con datos publicados previamente obtenidos de sujetos de control apropiados que no son BBS.

La determinación inicial de elegibilidad se realiza mediante la revisión de registros clínicos anteriores. Algunos pacientes no se caracterizan con suficiente detalle para saber si la persona cumple con los criterios clínicos, sin embargo, podemos sospechar el diagnóstico. En esos casos, los sujetos son llevados a los NIH y se someten a las pruebas clínicas adecuadas para hacer el diagnóstico. Si las pruebas clínicas no confirman el diagnóstico, el paciente o los padres reciben el asesoramiento clínico adecuado y regresan al cuidado de su médico personal. Si más tarde se desarrollan características que permiten hacer el diagnóstico, pueden volver a inscribirse y someterse a una evaluación adicional.

Nuestra población de estudio incluye pacientes de todas las edades y grupos étnicos, y de ambos sexos. La inclusión de niños es esencial para un estudio de investigación que está correlacionando el genotipo con el fenotipo y está intentando una identificación temprana de anomalías metabólicas que pueden tratarse mejor a una edad temprana. Muchas de las manifestaciones de BBS dependientes de la edad se desarrollan durante la infancia y la edad promedio de diagnóstico es de 9,2 años. Las mujeres embarazadas y los niños menores de 5 años no se someten a procedimientos de investigación invasivos (es decir, flebotomía) o procedimientos que implican radiación ionizante (es decir, radiografías o exploraciones DEXA), a menos que ese procedimiento se realice como parte de la atención médica estándar.

Debido a que se sabe que la disfunción cognitiva es un componente del BBS, algunos pacientes con problemas cognitivos y de comprensión pueden ser evaluados bajo este protocolo. Si los investigadores creen que un paciente adulto puede no ser competente para dar su consentimiento informado para participar, o no comprende el documento de consentimiento y los procedimientos del estudio, ese paciente puede ser excluido de la participación. Podemos solicitar que el paciente y el cuidador que lo acompaña también sean entrevistados por un panel de ética independiente para confirmar que él o ella es competente para dar su consentimiento y participar si el equipo considera que esto sería útil.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

No se inscribirán voluntarios sanos que no estén relacionados con un paciente afectado ni personal de laboratorio.

Haremos todo lo posible para obtener el consentimiento de todos los padres/tutores de sujetos menores (es decir, no permitiríamos que un padre soltero dé su consentimiento a un niño cuando ambos padres tienen la patria potestad). Si un padre soltero o tutor tiene la custodia exclusiva/responsabilidad legal de un niño (por ejemplo, un divorcio con la custodia total de uno de los padres o uno de los padres ha fallecido), aceptaremos el consentimiento de uno de los padres.

Tanto las madres como los padres de niños con BBS (que también suelen estar inscritos en nuestro protocolo, como se describe anteriormente) son elegibles para participar en la parte de la entrevista del estudio. Nuestra hipótesis es que las madres y los padres, como grupos, tendrán experiencias levemente diferentes para hacer frente al estigma de la cortesía, aunque una pareja puede tener creencias, mecanismos de afrontamiento y experiencias convergentes. Como tal, predecimos que inicialmente realizaremos entrevistas con ambos padres del mismo probando (suponiendo que ambos padres estén interesados ​​en participar), aunque podemos enfocarnos en madres o padres solo después de un análisis intermedio de las transcripciones de la entrevista.