Génétique et caractéristiques cliniques du syndrome de Bardet-Biedl

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Nous utilisons les critères de diagnostic clinique précédemment publiés pour le BBS(21) afin de déterminer l'éligibilité des proposants à l'étude. Comme indiqué dans ce rapport, nous incluons les patients qui présentent quatre des cinq caractéristiques principales ou trois caractéristiques principales et deux caractéristiques secondaires. Les parents sont également inscrits pour des études génétiques. Nous n'enrôlons pas de frères et sœurs non affectés ni ne recrutons de sujets témoins, mais les résultats des tests sont comparés aux données précédemment publiées obtenues auprès de sujets témoins non BBS appropriés.

La détermination initiale de l'éligibilité est faite par l'examen des dossiers cliniques antérieurs. Certains patients ne sont pas caractérisés suffisamment en détail pour savoir si la personne répond aux critères cliniques, pourtant on peut suspecter le diagnostic. Dans ces cas, les sujets sont amenés au NIH et subissent des tests cliniquement appropriés pour établir le diagnostic. Si ces tests cliniques ne confirment pas le diagnostic, le patient ou ses parents reçoivent des conseils cliniques appropriés et sont renvoyés aux soins de leur médecin personnel. Si des caractéristiques se développent ultérieurement qui permettent de poser le diagnostic, ils peuvent se réinscrire et subir une évaluation plus approfondie.

Notre population d'étude comprend des patients de tous âges et groupes ethniques, et des deux sexes. L'inclusion d'enfants est essentielle à une étude de recherche qui corrèle le génotype avec le phénotype et tente une identification précoce des anomalies métaboliques qui peuvent être mieux traitées à un âge précoce. De nombreuses manifestations du BBS liées à l'âge se développent pendant l'enfance et l'âge moyen du diagnostic est de 9,2 ans. Les femmes enceintes et les enfants de moins de 5 ans ne subissent pas de procédures de recherche invasives (c. phlébotomie) ou des procédures impliquant des rayonnements ionisants (c.-à-d. radiographies ou scans DEXA) à moins que cette procédure ne soit effectuée dans le cadre des soins médicaux standard.

Étant donné que le dysfonctionnement cognitif est connu pour être une composante du BBS, certains patients présentant une altération de la cognition et de la compréhension peuvent être évalués dans le cadre de ce protocole. Si les enquêteurs pensent qu'un patient adulte peut ne pas être compétent pour donner son consentement éclairé à participer, ou ne comprend pas le document de consentement et les procédures de l'étude, ce patient peut être exclu de la participation. Nous pouvons demander que le patient et le soignant qui l'accompagne soient également interrogés par un comité d'éthique indépendant pour confirmer qu'il est compétent pour donner son consentement et participer si l'équipe estime que cela serait utile.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Ni les volontaires sains sans lien avec un patient affecté ni le personnel de laboratoire ne seront inscrits.

Nous nous efforcerons d'obtenir le consentement de tous les parents/tuteurs de sujets mineurs (c.-à-d. nous ne permettrions pas à un seul parent de consentir à un enfant lorsque les deux parents ont des droits parentaux). Si un parent seul ou un tuteur a la garde exclusive/responsabilité légale d'un enfant (par exemple, un divorce avec la garde complète d'un parent ou un parent est décédé), nous accepterons le consentement d'un parent.

Les mères et les pères d'enfants atteints de BBS (qui sont également généralement inscrits dans notre protocole, comme décrit ci-dessus) sont éligibles pour participer à la partie entrevue de l'étude. Nous émettons l'hypothèse que les mères et les pères auront, en tant que groupes, des expériences légèrement différentes pour faire face à la stigmatisation de courtoisie, bien qu'un couple puisse avoir des croyances, des mécanismes d'adaptation et des expériences convergents. En tant que tel, nous prévoyons que nous mènerons initialement des entretiens avec les deux parents du même proposant (en supposant que les deux parents sont intéressés à participer), bien que nous puissions cibler les mères ou les pères uniquement après une analyse intermédiaire des transcriptions des entretiens.