骨髄不全におけるサイトカイン遺伝子多型

NHLBI 血液学部門は、骨髄不全患者の臨床経過に影響を与える可能性のある特徴を調査しています。

私たちは、治療反応と結果を決定する要因を特定することに特に関心があります。 サイトカインは、免疫応答の生物学的メディエーターです。 正常集団では、サイトカイン産生を制御する遺伝子の正確な配列にかなりの変動があります (サイトカイン遺伝子多型または CGP)。 結果として、個人は、自己抗原または外来抗原に対する免疫応答の質が異なります。 骨髄不全疾患である再生不良性貧血および骨髄異形成症候群には、骨髄機能の自己免疫抑制が関与しているため、骨髄不全の一因となる可能性のあるサイトカイン産生の再発パターンがこれらの疾患にあるかどうかを発見することが重要です。 これは、サイトカイン産生を制御する遺伝子の配列を研究して、研究対象の疾患に再発性遺伝子パターンがあるかどうかを調べることによって行うことができます。 さらに、一部の患者が免疫抑制治療に反応しない理由を理解する必要があります。 レスポンダーとノンレスポンダーの CGP を比較することで、サイトカイン産生のパターンのうち、反応に有利または不利なパターンを見つけることができるかもしれません。 骨髄不全症候群における CGP の理解が深まれば、特定のサイトカインをブロックする薬剤を使用することで、免疫抑制に失敗した患者の転帰を改善できるはずです。

これらの多型のいずれも、「遺伝的欠陥」として分類できる既知の臨床疾患に関連していません。 すべての検査は、血液学部門の研究プロトコルを持っている、または参加することに同意した骨髄不全被験者から研究目的で収集および保存されたサンプルに対して行われます。