Polimorfismos de genes de citocinas na insuficiência da medula óssea

O NHLBI Hematology Branch está investigando características que podem afetar o curso clínico de pacientes com insuficiência da medula óssea.

Estamos particularmente interessados ​​em identificar fatores que determinam a resposta e o resultado do tratamento. As citocinas são mediadores biológicos da resposta imune. Em uma população normal, há uma variação considerável na sequência precisa dos genes que controlam a produção de citocinas (Cytokine Gene Polymorphism ou CGP). Como consequência, os indivíduos diferem na qualidade da resposta imune que montam contra antígenos próprios ou estranhos. Uma vez que os distúrbios de insuficiência da medula óssea, anemia aplástica e síndrome mielodisplásica envolvem supressão autoimune da função da medula, é importante descobrir se existem padrões recorrentes de produção de citocinas nesses distúrbios que possam contribuir para a insuficiência da medula. Isso pode ser feito estudando as sequências dos genes que controlam a produção de citocinas para saber se há algum padrão genético recorrente nas doenças estudadas. Além disso, precisamos entender por que alguns pacientes não respondem aos tratamentos imunossupressores. Ao comparar o CGP em respondedores e não respondedores, podemos encontrar padrões de produção de citocinas favoráveis ​​ou desfavoráveis ​​para a resposta. Uma melhor compreensão dos CGPs em síndromes de insuficiência medular deve permitir melhorar o resultado para pacientes que falham na imunossupressão usando drogas que bloqueiam citocinas específicas.

Nenhum desses polimorfismos está associado a doença clínica conhecida para ser classificado como um "defeito genético". Todos os testes serão feitos em amostras coletadas e armazenadas para fins de pesquisa de indivíduos que consentiram com insuficiência da medula óssea que participaram ou participarão dos protocolos de pesquisa do Departamento de Hematologia.