Polymorfismy cytokinových genů při selhání kostní dřeně
Tato studie bude zkoumat, zda polymorfismy cytokinových genů ovlivňují progresi nebo odpověď na léčbu poruch selhání kostní dřeně. Cytokinové geny instruují buňky k produkci proteinů nazývaných cytokiny, které ovlivňují odpověď imunitního systému. Stejně jako u mnoha genů se cytokinové geny mírně liší od člověka k člověku. Tyto rozdíly se nazývají genové polymorfismy. Různí pacienti se stejným onemocněním selhání kostní dřeně často postupují a reagují na léčbu odlišně. Tato studie se bude zabývat možnou úlohou polymorfismů cytokinových genů v těchto rozdílech.
K účasti v této studii jsou vybráni pacienti ve věku od 2 do 80 let, kteří se účastnili léčebného protokolu NHLBI Hematology Branch pro získanou aplastickou anémii, myelodysplastický syndrom nebo čistou aplazii červených krvinek. Krev odebraná a skladovaná v době screeningu pro léčebný protokol bude testována na polymorfismy cytokinových genů. Tato studie nezahrnuje žádné další testy, procedury nebo léčby.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
NHLBI Hematology Branch zkoumá vlastnosti, které mohou ovlivnit klinický průběh pacientů se selháním kostní dřeně.
Zajímá nás zejména identifikace faktorů, které určují odpověď na léčbu a její výsledek. Cytokiny jsou biologické mediátory imunitní odpovědi. V normální populaci existují značné rozdíly v přesné sekvenci genů, které řídí produkci cytokinů (cytokinový genový polymorfismus nebo CGP). V důsledku toho se jednotlivci liší v kvalitě imunitní odpovědi, kterou nastupují proti vlastním nebo cizím antigenům. Protože poruchy selhání kostní dřeně, aplastická anémie a myelodysplastický syndrom, zahrnují autoimunitní supresi funkce dřeně, je důležité zjistit, zda u těchto poruch existují nějaké opakující se vzorce produkce cytokinů, které mohou přispívat k selhání dřeně. Toho lze dosáhnout studiem sekvencí genů, které řídí produkci cytokinů, aby se zjistilo, zda u studovaných nemocí existují nějaké opakující se genové vzorce. Kromě toho musíme pochopit, proč někteří pacienti nereagují na imunosupresivní léčbu. Porovnáním CGP u respondérů a non-respondérů můžeme být schopni najít vzorce produkce cytokinů, které jsou příznivé nebo nepříznivé pro reakci. Lepší pochopení CGP u syndromů selhání dřeně by mělo umožnit zlepšit výsledky u pacientů, u kterých selhala suprese imunity pomocí léků, které blokují specifické cytokiny.
Žádný z těchto polymorfismů není spojen se známým klinickým onemocněním, které by bylo možné klasifikovat jako „genetický defekt“. Veškeré testování bude provedeno na vzorcích odebraných a uložených pro výzkumné účely od subjektů se selháním kostní dřeně, které souhlasí nebo se budou podílet na výzkumných protokolech pobočky hematologie.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Účast na protokolu léčby selhání kostní dřeně pobočky hematologie.
Diagnóza s jedním z následujících stavů selhání kostní dřeně:
Získaná aplastická anémie
Myelodysplastický syndrom (MDS)
Čistá aplazie červených krvinek (PRCA)
Pro dospělé: Schopnost porozumět výzkumné povaze studie a poskytnout informovaný souhlas. Pro nezletilé: Písemný informovaný souhlas jednoho rodiče nebo opatrovníka. Informovaný souhlas nezletilých: Proces bude nezletilým vysvětlen na úrovni složitosti přiměřené jejich věku a schopnosti porozumět.
Věk větší nebo roven 2 a menší nebo roven 80.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Subjekty neschopné pochopit výzkumnou povahu laboratorního výzkumu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina 1
Subjekty se selháním kostní dřeně
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Definovat variabilitu, která existuje v cytokinových genech od pacientů se selháním kostní dřeně, typizací jejich DNA na polymorfismy.
Časové okno: Pokračující
|
Pokračující
|
Pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Porovnejte polymorfismy cytokinů normálních jedinců (studie ve veřejné doméně a 03-H-0121) s polymorfismy pacientů se známým selháním kostní dřeně. Porovnejte polymorfismy cytokinových genů u aplastické anémie a jiných pacientů se syndromem selhání kostní dřeně...
Časové okno: Pokračující
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 040213
- 04-H-0213
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Nemoci kostní dřeně
-
University Hospital FreiburgDokončenoMyelodysplastické syndromy | Fanconiho anémie | Vrozená dyskeratóza | Pearson Marrow-pankreatický syndrom | Syndrom Shwachman-diamantŠpanělsko, Německo, Švýcarsko, Rakousko, Holandsko, Itálie, Česká republika, Belgie, Dánsko, Irsko