골수 부전에서의 사이토카인 유전자 다형성
이 연구는 사이토카인 유전자 다형성이 골수부전 장애의 진행 또는 치료에 대한 반응에 영향을 미치는지 여부를 조사할 것입니다. 사이토카인 유전자는 면역계 반응에 영향을 미치는 사이토카인이라는 단백질을 생산하도록 세포에 지시합니다. 많은 유전자와 마찬가지로 사이토카인 유전자도 사람마다 조금씩 다릅니다. 이러한 차이를 유전자 다형성이라고 합니다. 동일한 골수부전 질환을 가진 다른 환자들은 종종 진행이 다르고 치료에 다르게 반응합니다. 이 연구는 이러한 차이에서 사이토카인 유전자 다형성의 가능한 역할을 살펴볼 것입니다.
후천성 재생불량성 빈혈, 골수이형성 증후군 또는 순수 적혈구 무형성증에 대한 NHLBI 혈액학 분과 치료 프로토콜에 참여한 2세에서 80세 사이의 환자가 이 연구에 참여하도록 모집되었습니다. 치료 프로토콜 스크리닝 시 수집 및 보관된 혈액은 사이토카인 유전자 다형성에 대해 테스트됩니다. 이 연구에는 추가 테스트, 절차 또는 치료가 포함되지 않습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
NHLBI 혈액학 분과는 골수 부전 환자의 임상 과정에 영향을 미칠 수 있는 기능을 조사하고 있습니다.
우리는 특히 치료 반응과 결과를 결정하는 요소를 식별하는 데 관심이 있습니다. 사이토카인은 면역 반응의 생물학적 매개체입니다. 정상 집단에서는 사이토카인 생성을 제어하는 유전자의 정확한 서열(Cytokine Gene Polymorphism 또는 CGP)에 상당한 차이가 있습니다. 결과적으로 개인은 자기 또는 외부 항원에 대한 면역 반응의 질이 다릅니다. 골수부전 장애 재생불량성 빈혈 및 골수이형성 증후군은 골수 기능의 자가면역 억제를 수반하기 때문에 이러한 장애에서 골수부전에 기여할 수 있는 사이토카인 생산의 반복 패턴이 있는지 여부를 발견하는 것이 중요합니다. 이것은 사이토카인 생성을 제어하는 유전자의 서열을 연구하여 연구된 질병에 재발성 유전자 패턴이 있는지 여부를 알아냄으로써 수행할 수 있습니다. 또한 일부 환자가 면역 억제 치료에 반응하지 않는 이유를 이해해야 합니다. 반응자와 비반응자의 CGP를 비교함으로써 반응에 유리하거나 불리한 사이토카인 생성 패턴을 찾을 수 있습니다. 골수부전 증후군에서 CGP에 대한 이해를 높이면 특정 사이토카인을 차단하는 약물을 사용하여 면역 억제에 실패한 환자의 결과를 개선할 수 있습니다.
이러한 다형성 중 어느 것도 '유전적 결함'으로 분류할 수 있는 알려진 임상 질병과 관련이 없습니다. 모든 테스트는 혈액학 분야 연구 프로토콜에 참여했거나 참여하게 될 동의 골수 부전 피험자로부터 연구 목적으로 수집 및 보관된 샘플에 대해 수행됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
혈액학 분과 골수 부전 치료 프로토콜에 참여.
다음 골수 부전 조건 중 하나로 진단:
후천성 재생 불량성 빈혈
골수이형성 증후군(MDS)
순수적혈구무형성증(PRCA)
성인의 경우: 연구의 조사 특성을 이해하고 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력. 미성년자의 경우: 부모 또는 보호자 중 한 사람의 서면 동의서. 미성년자의 정보에 입각한 동의: 프로세스는 미성년자의 연령과 이해 능력에 적합한 복잡성 수준으로 미성년자에게 설명됩니다.
연령은 2세 이상 80세 이하입니다.
제외 기준:
실험실 연구의 조사 특성을 이해할 수 없는 피험자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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그룹 1
골수부전 과목
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다형성에 대한 DNA를 입력하여 골수 부전 환자의 사이토카인 유전자에 존재하는 가변성을 정의합니다.
기간: 전진
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전진
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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정상인의 사이토카인 다형성(공개 도메인 연구 및 03-H-0121)을 알려진 골수 부전 환자의 것과 비교합니다.
기간: 전진
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전진
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 040213
- 04-H-0213
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