Sytokiinigeenien polymorfismit luuytimen vajaatoiminnassa
Tässä tutkimuksessa tutkitaan, vaikuttavatko sytokiinigeenien polymorfismit luuytimen vajaatoimintahäiriöiden etenemiseen tai hoitovasteeseen. Sytokiinigeenit ohjaavat soluja tuottamaan proteiineja, joita kutsutaan sytokiineiksi ja jotka vaikuttavat immuunijärjestelmän vasteeseen. Kuten monet geenit, sytokiinigeenit vaihtelevat hieman henkilöstä toiseen. Näitä eroja kutsutaan geenipolymorfismeiksi. Eri potilaat, joilla on sama luuytimen vajaatoiminta, etenevät usein ja reagoivat hoitoon eri tavalla. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan sytokiinigeenien polymorfismien mahdollista roolia näissä eroissa.
Tähän tutkimukseen rekrytoidaan 2–80-vuotiaat potilaat, jotka ovat osallistuneet hankitun aplastisen anemian, myelodysplastisen oireyhtymän tai puhtaan punasoluaplasian NHLBI Hematology Branch -hoitoprotokollaan. Hoitoprotokollaa varten seulonnan yhteydessä kerätty ja varastoitu veri testataan sytokiinigeenien polymorfismien varalta. Tähän tutkimukseen ei sisälly lisätestejä, toimenpiteitä tai hoitoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
NHLBI Hematology Branch tutkii ominaisuuksia, jotka voivat vaikuttaa luuytimen vajaatoimintapotilaiden kliiniseen kulumiseen.
Olemme erityisen kiinnostuneita tunnistamaan tekijöitä, jotka määräävät hoitovasteen ja -tuloksen. Sytokiinit ovat immuunivasteen biologisia välittäjiä. Normaalissa populaatiossa sytokiinituotantoa säätelevien geenien tarkassa sekvenssissä on huomattavaa vaihtelua (Cytokine Gene Polymorphism tai CGP). Tämän seurauksena yksilöt eroavat omaa tai vieraita antigeenejä vastaan antamansa immuunivasteen laadusta. Koska luuytimen vajaatoimintahäiriöihin, aplastiseen anemiaan ja myelodysplastiseen oireyhtymään, liittyy luuytimen toiminnan autoimmuuninen suppressio, on tärkeää selvittää, esiintyykö näissä sairauksissa toistuvia sytokiinituotannon malleja, jotka voivat myötävaikuttaa luuytimen vajaatoimintaan. Tämä voidaan tehdä tutkimalla sytokiinituotantoa säätelevien geenien sekvenssejä, jotta saadaan selville, onko tutkituissa sairauksissa toistuvia geenikuvioita. Lisäksi meidän on ymmärrettävä, miksi jotkut potilaat eivät reagoi immunosuppressiivisiin hoitoihin. Vertaamalla CGP:tä reagoineilla ja ei-reagoivissa saatamme pystyä löytämään sytokiinituotannon malleja, jotka ovat suotuisia tai epäsuotuisia vasteelle. CGP:iden paremman ymmärtämisen luuytimen vajaatoimintaoireyhtymissä pitäisi mahdollistaa tulosten parantaminen potilailla, joiden immuunisuppressio epäonnistuu käyttämällä lääkkeitä, jotka estävät tiettyjä sytokiinejä.
Mikään näistä polymorfismista ei liity tunnettuun kliiniseen sairauteen, joka voitaisiin luokitella "geneettiseksi viaksi". Kaikki testit tehdään näytteille, jotka on kerätty ja säilytetty tutkimustarkoituksiin suostumusten antaneilta luuytimen vajaatoimintapotilailta, jotka osallistuvat tai osallistuvat hematologian haaran tutkimuskäytäntöihin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Osallistuminen hematologian haaran luuytimen vajaatoiminnan hoitoprotokollaan.
Diagnoosi jollakin seuraavista luuytimen vajaatoiminnan tiloista:
Hankittu aplastinen anemia
Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS)
Puhdas punasoluaplasia (PRCA)
Aikuisille: Kyky ymmärtää tutkimuksen tutkiva luonne ja antaa tietoinen suostumus. Alaikäisille: Toisen vanhemman tai huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus. Alaikäisten tietoinen suostumus: Prosessi selitetään alaikäiselle hänen ikänsä ja ymmärtämiskykynsä mukaisella monimutkaisella tasolla.
Ikä suurempi tai yhtä suuri kuin 2 ja pienempi tai yhtä suuri kuin 80 vuotta.
POISTAMISKRITEERIT:
Koehenkilöt, jotka eivät pysty ymmärtämään laboratoriotutkimuksen tutkivaa luonnetta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä 1
Luuytimen vajaatoimintapotilaat
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luuytimen vajaatoimintaa sairastavien potilaiden sytokiinigeeneissä esiintyvän vaihtelun määrittäminen kirjoittamalla heidän DNA:nsa polymorfismien varalta.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Jatkuva
|
Jatkuva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vertaa normaalien yksilöiden sytokiinipolymorfismeja (julkiset tutkimukset ja 03-H-0121) potilaiden sytokiinipolymorfismiin, joilla tiedetään olevan luuytimen vajaatoiminta.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 040213
- 04-H-0213
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .