Polimorfizmy genów cytokin w niewydolności szpiku kostnego

Oddział Hematologii NHLBI bada cechy, które mogą mieć wpływ na przebieg kliniczny pacjentów z niewydolnością szpiku kostnego.

Jesteśmy szczególnie zainteresowani identyfikacją czynników, które determinują odpowiedź i wynik leczenia. Cytokiny są biologicznymi mediatorami odpowiedzi immunologicznej. W normalnej populacji istnieje znaczna zmienność dokładnej sekwencji genów kontrolujących produkcję cytokin (polimorfizm genów cytokin lub CGP). W konsekwencji poszczególne osobniki różnią się jakością odpowiedzi immunologicznej, którą montują przeciwko własnym lub obcym antygenom. Ponieważ choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego, takie jak niedokrwistość aplastyczna i zespół mielodysplastyczny, obejmują autoimmunologiczną supresję funkcji szpiku, ważne jest, aby odkryć, czy w tych zaburzeniach występują jakieś nawracające wzorce wytwarzania cytokin, które mogą przyczyniać się do niewydolności szpiku. Można to zrobić, badając sekwencje genów kontrolujących produkcję cytokin, aby dowiedzieć się, czy w badanych chorobach występują jakieś powtarzające się wzorce genów. Ponadto musimy zrozumieć, dlaczego niektórzy pacjenci nie reagują na leczenie immunosupresyjne. Porównując CGP u osób reagujących i niereagujących, możemy być w stanie znaleźć wzorce produkcji cytokin, które są korzystne lub niekorzystne dla odpowiedzi. Lepsze poznanie CGP w zespołach niewydolności szpiku powinno umożliwić poprawę wyników leczenia pacjentów, u których nie powiodła się immunosupresja poprzez stosowanie leków blokujących określone cytokiny.

Żaden z tych polimorfizmów nie jest związany ze znaną chorobą kliniczną, którą można sklasyfikować jako „defekt genetyczny”. Wszystkie testy zostaną przeprowadzone na próbkach pobranych i przechowywanych do celów badawczych od osób z niewydolnością szpiku kostnego, które wyraziły na to zgodę, lub które będą uczestniczyć w protokołach badawczych Oddziału Hematologii.