骨髓衰竭中的细胞因子基因多态性
本研究将检查细胞因子基因多态性是否影响骨髓衰竭疾病的进展或对治疗的反应。 细胞因子基因指导细胞产生称为细胞因子的蛋白质，影响免疫系统反应。 与许多基因一样，细胞因子基因因人而异。 这些差异称为基因多态性。 患有相同骨髓衰竭疾病的不同患者往往进展不同，对治疗的反应也不同。 本研究将探讨细胞因子基因多态性在这些差异中的可能作用。
招募参加过获得性再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征或纯红细胞再生障碍的 NHLBI 血液学分会治疗方案的 2 至 80 岁患者参与本研究。 在筛选治疗方案时收集和储存的血液将被检测细胞因子基因多态性。 本研究不涉及额外的测试、程序或治疗。
研究概览
地位
条件
详细说明
NHLBI 血液学分会正在研究可能影响骨髓衰竭患者临床过程的特征。
我们对确定决定治疗反应和结果的因素特别感兴趣。 细胞因子是免疫反应的生物介质。 在正常人群中，控制细胞因子产生的基因（细胞因子基因多态性或 CGP）的精确序列存在相当大的差异。 因此，个体针对自身或外来抗原的免疫反应质量不同。 由于骨髓衰竭病症再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征涉及骨髓功能的自身免疫抑制，因此重要的是要发现在这些疾病中是否存在任何可能导致骨髓衰竭的细胞因子产生的复发模式。 这可以通过研究控制细胞因子产生的基因序列来确定所研究的疾病中是否存在任何复发基因模式来完成。 此外，我们需要了解为什么有些患者对免疫抑制治疗没有反应。 通过比较反应者和非反应者的 CGP，我们可能能够找到有利于或不利反应的细胞因子产生模式。 更好地了解骨髓衰竭综合征中的 CGP 应该可以改善通过使用阻断特定细胞因子的药物免疫抑制失败的患者的结果。
这些多态性均与可归类为“遗传缺陷”的已知临床疾病无关。 所有测试都将在出于研究目的收集和存储的样本上进行，这些样本来自已经或将参与血液学分支研究方案的同意骨髓衰竭受试者。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
参与血液学分会骨髓衰竭治疗方案。
诊断为以下骨髓衰竭情况之一：
获得性再生障碍性贫血
骨髓增生异常综合征 (MDS)
纯红细胞再生障碍 (PRCA)
对于成人：能够理解研究的调查性质并提供知情同意。 对于未成年人：来自一位父母或监护人的书面知情同意书。 未成年人的知情同意：将以适合未成年人年龄和理解能力的复杂程度向未成年人解释该过程。
年龄大于或等于 2 岁且小于或等于 80 岁。
排除标准：
受试者无法理解实验室研究的研究性质。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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第 1 组
骨髓衰竭受试者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过键入 DNA 的多态性来定义骨髓衰竭患者细胞因子基因中存在的变异性。
大体时间：进行中
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进行中
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进行中
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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比较正常个体的细胞因子多态性（公共领域研究和 03-H-0121）与已知骨髓衰竭患者的细胞因子多态性。将再生障碍性贫血和其他骨髓衰竭综合征患者的细胞因子基因多态性相关联...
大体时间：进行中
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进行中
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 040213
- 04-H-0213
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