Polymorphismes des gènes de cytokines dans l'insuffisance médullaire
Cette étude examinera si les polymorphismes des gènes des cytokines affectent la progression ou la réponse au traitement des troubles de l'insuffisance médullaire. Les gènes de cytokines ordonnent aux cellules de produire des protéines appelées cytokines qui influencent la réponse du système immunitaire. Comme pour de nombreux gènes, les gènes des cytokines diffèrent légèrement d'une personne à l'autre. Ces différences sont appelées polymorphismes génétiques. Différents patients atteints de la même insuffisance médullaire progressent souvent et réagissent différemment au traitement. Cette étude examinera le rôle possible des polymorphismes des gènes de cytokines dans ces différences.
Les patients âgés de 2 à 80 ans qui ont participé à un protocole de traitement de la branche d'hématologie du NHLBI pour l'anémie aplasique acquise, le syndrome myélodysplasique ou l'aplasie pure des globules rouges sont recrutés pour participer à cette étude. Le sang prélevé et stocké au moment du dépistage pour le protocole de traitement sera testé pour les polymorphismes des gènes de cytokines. Aucun test, procédure ou traitement supplémentaire n'est impliqué dans cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La branche d'hématologie du NHLBI étudie les caractéristiques susceptibles d'affecter l'évolution clinique des patients atteints d'insuffisance médullaire.
Nous sommes particulièrement intéressés par l'identification des facteurs qui déterminent la réponse au traitement et les résultats. Les cytokines sont des médiateurs biologiques de la réponse immunitaire. Dans une population normale, il existe une variation considérable dans la séquence précise des gènes qui contrôlent la production de cytokines (Cytokine Gene Polymorphism ou CGP). En conséquence, les individus diffèrent dans la qualité de la réponse immunitaire qu'ils développent contre eux-mêmes ou contre des antigènes étrangers. Étant donné que les troubles d'insuffisance médullaire, l'anémie aplasique et le syndrome myélodysplasique impliquent une suppression auto-immune de la fonction médullaire, il est important de découvrir s'il existe des schémas récurrents de production de cytokines dans ces troubles qui peuvent contribuer à l'insuffisance médullaire. Cela peut être fait en étudiant les séquences des gènes qui contrôlent la production de cytokines pour savoir s'il existe des modèles de gènes récurrents dans les maladies étudiées. De plus, nous devons comprendre pourquoi certains patients ne répondent pas aux traitements immunosuppresseurs. En comparant le CGP chez les répondeurs et les non-répondeurs, nous pouvons être en mesure de trouver des schémas de production de cytokines favorables ou défavorables à la réponse. Une meilleure compréhension des CGP dans les syndromes d'insuffisance médullaire devrait permettre d'améliorer les résultats pour les patients en échec d'immunosuppression en utilisant des médicaments qui bloquent des cytokines spécifiques.
Aucun de ces polymorphismes n'est associé à une maladie clinique connue pour être classé comme un « défaut génétique ». Tous les tests seront effectués sur des échantillons prélevés et conservés à des fins de recherche auprès de sujets consentants atteints d'insuffisance médullaire qui ont participé ou participeront aux protocoles de recherche de la Direction de l'hématologie.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Participation à un protocole de traitement de l'insuffisance médullaire de la Branche d'Hématologie.
Diagnostic avec l'une des conditions d'insuffisance médullaire suivantes :
Anémie aplasique acquise
Syndrome myélodysplasique (SMD)
Aplasie pure des globules rouges (PRCA)
Pour les adultes : capacité à comprendre la nature expérimentale de l'étude et à fournir un consentement éclairé. Pour les mineurs : Consentement éclairé écrit d'un parent ou tuteur. Consentement éclairé des mineurs : le processus sera expliqué au mineur à un niveau de complexité adapté à son âge et à sa capacité de compréhension.
Âge supérieur ou égal à 2 ans et inférieur ou égal à 80 ans.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Sujets incapables de comprendre la nature expérimentale de la recherche en laboratoire.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe 1
Sujets atteints d'insuffisance médullaire
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Définir la variabilité qui existe dans les gènes de cytokines des patients atteints d'insuffisance médullaire en typant leur ADN pour les polymorphismes.
Délai: En cours
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En cours
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En cours
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Comparer les polymorphismes des cytokines d'individus normaux (études du domaine public et 03-H-0121) à ceux de patients atteints d'insuffisance médullaire connue.Mettre en corrélation les polymorphismes des gènes de cytokines de l'anémie aplasique et d'autres patients atteints du syndrome d'aplasie médullaire...
Délai: En cours
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En cours
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
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Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 040213
- 04-H-0213
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