Polimorfismos del gen de las citocinas en la insuficiencia de la médula ósea
Este estudio examinará si los polimorfismos del gen de las citoquinas afectan la progresión o la respuesta a la terapia de los trastornos de insuficiencia de la médula ósea. Los genes de citoquinas instruyen a las células para que produzcan proteínas llamadas citoquinas que influyen en la respuesta del sistema inmunitario. Al igual que con muchos genes, los genes de las citocinas difieren ligeramente de una persona a otra. Estas diferencias se denominan polimorfismos genéticos. Diferentes pacientes con la misma enfermedad de insuficiencia de la médula ósea a menudo progresan y responden al tratamiento de manera diferente. Este estudio analizará el posible papel de los polimorfismos del gen de las citocinas en estas diferencias.
Los pacientes de entre 2 y 80 años que han participado en un protocolo de tratamiento de la Rama de Hematología del NHLBI para anemia aplásica adquirida, síndrome mielodisplásico o aplasia pura de glóbulos rojos son reclutados para participar en este estudio. La sangre recolectada y almacenada en el momento de la selección para el protocolo de tratamiento se analizará en busca de polimorfismos del gen de la citoquina. No hay pruebas, procedimientos o tratamientos adicionales involucrados en este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La Rama de Hematología del NHLBI está investigando las características que pueden afectar el curso clínico de los pacientes con insuficiencia de la médula ósea.
Estamos particularmente interesados en identificar los factores que determinan la respuesta al tratamiento y el resultado. Las citoquinas son mediadores biológicos de la respuesta inmune. En una población normal existe una variación considerable en la secuencia precisa de los genes que controlan la producción de citocinas (Cytokine Gene Polymorphism o CGP). Como consecuencia, los individuos difieren en la calidad de la respuesta inmune que montan contra antígenos propios o extraños. Dado que los trastornos de insuficiencia de la médula ósea, la anemia aplásica y el síndrome mielodisplásico implican la supresión autoinmune de la función de la médula, es importante descubrir si existen patrones recurrentes de producción de citoquinas en estos trastornos que puedan contribuir a la insuficiencia de la médula. Esto se puede hacer mediante el estudio de las secuencias de los genes que controlan la producción de citocinas para averiguar si existen patrones genéticos recurrentes en las enfermedades estudiadas. Además, necesitamos entender por qué algunos pacientes no responden a los tratamientos inmunosupresores. Al comparar CGP en respondedores y no respondedores, podemos encontrar patrones de producción de citoquinas que son favorables o desfavorables para la respuesta. Una mejor comprensión de las CGP en los síndromes de insuficiencia medular debería permitir mejorar el resultado de los pacientes que fallan en la supresión inmunitaria mediante el uso de fármacos que bloquean citoquinas específicas.
Ninguno de estos polimorfismos está asociado con una enfermedad clínica conocida que pueda clasificarse como un "defecto genético". Todas las pruebas se realizarán en muestras recolectadas y almacenadas con fines de investigación de sujetos con insuficiencia de médula ósea que hayan participado o participarán en los protocolos de investigación de la Rama de Hematología.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Participación en un protocolo de tratamiento de insuficiencia medular de la Rama de Hematología.
Diagnóstico con una de las siguientes condiciones de insuficiencia de la médula ósea:
Anemia aplásica adquirida
Síndrome mielodisplásico (SMD)
Aplasia pura de glóbulos rojos (PRCA)
Para adultos: Capacidad para comprender la naturaleza de investigación del estudio y dar su consentimiento informado. Para menores: consentimiento informado por escrito de uno de los padres o tutor. Consentimiento informado de los menores: Se explicará el proceso al menor con un nivel de complejidad adecuado a su edad y capacidad de comprensión.
Edad mayor o igual a 2 y menor o igual a 80.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Sujetos incapaces de comprender la naturaleza investigativa de la investigación de laboratorio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1
Sujetos con insuficiencia de la médula ósea
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Definir la variabilidad que existe en los genes de citocinas de pacientes con insuficiencia medular tipificando su ADN en busca de polimorfismos.
Periodo de tiempo: En curso
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En curso
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En curso
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Compare los polimorfismos de citocinas de individuos normales (estudios de dominio público y 03-H-0121) con los de pacientes con insuficiencia de la médula ósea conocida.Correlacione los polimorfismos del gen de citocinas de la anemia aplásica y otros pacien...
Periodo de tiempo: En curso
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En curso
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- 040213
- 04-H-0213
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