Zytokin-Genpolymorphismen bei Knochenmarkversagen
Diese Studie wird untersuchen, ob Zytokin-Genpolymorphismen das Fortschreiten oder Ansprechen auf die Therapie von Knochenmarkinsuffizienzerkrankungen beeinflussen. Zytokin-Gene weisen Zellen an, Proteine zu produzieren, die als Zytokine bezeichnet werden und die die Reaktion des Immunsystems beeinflussen. Wie bei vielen Genen unterscheiden sich die Zytokin-Gene geringfügig von Person zu Person. Diese Unterschiede werden als Genpolymorphismen bezeichnet. Unterschiedliche Patienten mit der gleichen Knochenmarkinsuffizienz-Krankheit entwickeln sich oft unterschiedlich und sprechen unterschiedlich auf die Behandlung an. Diese Studie wird sich mit der möglichen Rolle von Zytokin-Genpolymorphismen bei diesen Unterschieden befassen.
Patienten im Alter zwischen 2 und 80 Jahren, die an einem Behandlungsprotokoll der NHLBI-Hämatologieabteilung für erworbene aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom oder reine Erythrozytenaplasie teilgenommen haben, werden zur Teilnahme an dieser Studie rekrutiert. Blut, das zum Zeitpunkt des Screenings für das Behandlungsprotokoll entnommen und gelagert wird, wird auf Zytokin-Genpolymorphismen getestet. An dieser Studie sind keine zusätzlichen Tests, Verfahren oder Behandlungen beteiligt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Abteilung für Hämatologie des NHLBI untersucht Merkmale, die den klinischen Verlauf von Patienten mit Knochenmarkversagen beeinflussen können.
Wir sind besonders daran interessiert, Faktoren zu identifizieren, die das Ansprechen und das Ergebnis der Behandlung bestimmen. Zytokine sind biologische Mediatoren der Immunantwort. In einer normalen Bevölkerung gibt es beträchtliche Unterschiede in der genauen Sequenz der Gene, die die Zytokinproduktion kontrollieren (Zytokin-Genpolymorphismus oder CGP). Folglich unterscheiden sich Individuen in der Qualität der Immunantwort, die sie gegen eigene oder fremde Antigene aufbauen. Da die Knochenmarkinsuffizienz-Erkrankungen aplastische Anämie und myelodysplastisches Syndrom eine autoimmune Unterdrückung der Markfunktion beinhalten, ist es wichtig herauszufinden, ob es irgendwelche wiederkehrenden Muster der Zytokinproduktion bei diesen Erkrankungen gibt, die zum Knochenmarkversagen beitragen können. Dies kann geschehen, indem die Sequenzen der Gene, die die Zytokinproduktion steuern, untersucht werden, um herauszufinden, ob es bei den untersuchten Krankheiten wiederkehrende Genmuster gibt. Außerdem müssen wir verstehen, warum manche Patienten nicht auf immunsuppressive Behandlungen ansprechen. Durch den Vergleich von CGP bei Respondern und Non-Respondern können wir möglicherweise Muster der Zytokinproduktion finden, die für das Ansprechen günstig oder ungünstig sind. Ein besseres Verständnis von CGPs bei Knochenmarkinsuffizienz-Syndromen sollte es ermöglichen, das Ergebnis für Patienten zu verbessern, bei denen die Immunsuppression fehlschlägt, indem Medikamente verwendet werden, die spezifische Zytokine blockieren.
Keiner dieser Polymorphismen ist mit einer bekannten klinischen Erkrankung verbunden, um als „genetischer Defekt“ klassifiziert zu werden. Alle Tests werden an Proben durchgeführt, die zu Forschungszwecken von Patienten mit Knochenmarkinsuffizienz gesammelt und aufbewahrt werden, die an Forschungsprotokollen der Hämatologieabteilung teilnehmen oder teilnehmen werden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Teilnahme an einem Protokoll zur Behandlung von Knochenmarkversagen in der Hämatologie-Zweigstelle.
Diagnose mit einer der folgenden Erkrankungen des Knochenmarkversagens:
Erworbene aplastische Anämie
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Reine Erythroblastopenie (PRCA)
Für Erwachsene: Fähigkeit, den Forschungscharakter der Studie zu verstehen und eine Einverständniserklärung abzugeben. Für Minderjährige: Schriftliche Einverständniserklärung eines Elternteils oder Erziehungsberechtigten. Informierte Zustimmung Minderjähriger: Der Vorgang wird dem Minderjährigen in einer seinem Alter und Verständnis angemessenen Komplexitätsstufe erklärt.
Alter größer oder gleich 2 und kleiner oder gleich 80.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Versuchspersonen, die den Untersuchungscharakter der Laborforschung nicht verstehen können.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gruppe 1
Patienten mit Knochenmarkversagen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Um die Variabilität zu definieren, die in Zytokin-Genen von Patienten mit Knochenmarkversagen existiert, indem ihre DNA auf Polymorphismen typisiert wird.
Zeitfenster: Laufend
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Laufend
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Laufend
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Vergleichen Sie Zytokin-Polymorphismen von normalen Personen (gemeinfreie Studien und 03-H-0121) mit denen von Patienten mit bekannter Knochenmarkinsuffizienz.Korrelieren Sie Zytokin-Genpolymorphismen von aplastischer Anämie und anderen Patienten mit Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom...
Zeitfenster: Laufend
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 040213
- 04-H-0213
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Klinische Studien zur Erkrankungen des Knochenmarks
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University Hospital FreiburgAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Pearson Marrow-Pankreas-Syndrom | Shwachman-Diamond-SyndromSpanien, Deutschland, Schweiz, Österreich, Niederlande, Italien, Tschechische Republik, Belgien, Dänemark, Irland