Cytokin-genpolymorfismer i benmärgsfel

NHLBI Hematology Branch undersöker egenskaper som kan påverka det kliniska förloppet hos patienter med benmärgssvikt.

Vi är särskilt intresserade av att identifiera faktorer som avgör behandlingssvar och resultat. Cytokiner är biologiska mediatorer av immunsvaret. I en normal population finns det avsevärd variation i den exakta sekvensen av de gener som styr cytokinproduktionen (Cytokine Gene Polymorphism eller CGP). Som en följd av detta skiljer sig individer i kvaliteten på det immunsvar de sätter upp mot egna eller främmande antigener. Eftersom benmärgssviktsjukdomarna aplastisk anemi och myelodysplastiskt syndrom involverar autoimmun suppression av märgfunktionen, är det viktigt att upptäcka om det finns några återkommande mönster av cytokinproduktion i dessa störningar som kan bidra till märgsvikt. Detta kan göras genom att studera sekvenserna för de gener som styr cytokinproduktionen för att ta reda på om det finns några återkommande genmönster i de studerade sjukdomarna. Dessutom måste vi förstå varför vissa patienter misslyckas med att svara på immunsuppressiva behandlingar. Genom att jämföra CGP hos responders och non-responders kan vi kanske hitta mönster av cytokinproduktion som är gynnsamma eller ogynnsamma för respons. Bättre förståelse för CGP vid märgsviktssyndrom bör göra det möjligt att förbättra resultatet för patienter som misslyckas med immunsuppression genom att använda läkemedel som blockerar specifika cytokiner.

Ingen av dessa polymorfismer är associerad med känd klinisk sjukdom som kan klassificeras som en "genetisk defekt". All testning kommer att göras på prover som samlas in och lagras för forskningsändamål från samtyckande benmärgssviktämnen som har eller kommer att delta i Hematology Branch-forskningsprotokoll.