Bardet-Biedl 症候群研究: 成人における臨床的および遺伝的疫学研究
2008年8月7日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
Bardet-Biedl 症候群：成人における臨床的および遺伝的疫学研究
この研究は、まれな疾患であるバルデ・ビードル症候群 (BBS) (網膜色素変性症、多指症、認知障害、肥満、および腎不全に関連する) の自然史の研究に基づいています。
成人患者の臨床的、生物学的、および放射線学的特徴が研究されています。
並行して、現在までに知られている遺伝子 (BBS1 から BBS8 までの 8 つの遺伝子) について分子研究が行われ、関与する新しい遺伝子が特定されます。
研究の一部は、表現型と遺伝子型の相関研究で組み合わされます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Strasbourg、フランス
- Hélène Dollfus
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 大人（16歳以上）
- 5つの主要な基準（網膜色素変性症、肥満、多指症、認知障害、および腎障害）のうち少なくとも3つ、および/またはBBS変異が特定されている
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
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2005 年末と 2006 年末に評価された結果
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臨床結果（自然史、表現型と遺伝子型の相関関係、遺伝疫学、新しい遺伝子の同定
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二次結果の測定
結果測定 |
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この研究は、結果に応じてさらなる臨床研究（確立される新しいプロトコル）およびさらなる分子研究につながる可能性があります。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Hélène Dollfus, MD、Fédération Génétique
- 主任研究者：J-Louis Mandel, MD、IGBMC
- 主任研究者：Pascal Bousquet, MD、CIC Strasbourg
- 主任研究者：Christian Brandt, MD、CIC Strasbourg
- 主任研究者：Catherine Arnold, MD、CIC Strasbourg
- 主任研究者：Alain Verloes, MD、Unité de Génétique Robert Debré
- 主任研究者：Régis Hanfard, MD、CIC Robet Debré
- 主任研究者：Didier Lacombe, MD、Service de Génétique Médicale/Bordeaux
- 主任研究者：Virginie Bernard, MD、CIC Bordeaux
- 主任研究者：Sylvie Manouvrier, MD、Service de Génétique Médicale Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2003年6月1日
試験登録日
最初に提出
2005年9月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2005年9月13日
最初の投稿 (見積もり)
2005年9月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2008年8月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2008年8月7日
最終確認日
2008年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2899
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