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Bardet-Biedl-Syndrom-Studie: Klinische und genetische Epidemiologie-Studie bei Erwachsenen

7. August 2008 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl-Syndrom: Klinische und genetische epidemiologische Studie bei Erwachsenen

Diese Studie basiert auf der Untersuchung des natürlichen Verlaufs einer seltenen Erkrankung: des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) (das mit Retinitis pigmentosa, Polydaktylie, kognitiver Beeinträchtigung, Fettleibigkeit und Nierenversagen assoziiert ist). Die klinischen, biologischen und radiologischen Merkmale erwachsener Patienten werden untersucht. Parallel dazu wird eine molekulare Untersuchung der bisher bekannten Gene (8 Gene von BBS1 bis BBS8) und zur Identifizierung neuer beteiligter Gene durchgeführt. Die Studienteile werden in einer Phänotyp-Genotyp-Korrelationsstudie zusammengeführt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich
        • Hélène Dollfus

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener (ab 16 Jahren)
  • Mindestens 3 der fünf Hauptkriterien (Retinitis pigmentosa, Adipositas, Polydaktylie, kognitive Beeinträchtigung und Nierenerkrankung) und/oder BBS-Mutationen identifiziert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Ende 2005 und 2006 ausgewertete Ergebnisse
Klinische Ergebnisse (Naturgeschichte, Phänotyp-Genotyp-Korrelationen, genetische Epidemiologie, Identifizierung neuer Gene

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Diese Studie kann entsprechend den Ergebnissen zu weiteren klinischen Untersuchungen (neues Protokoll wird erstellt) und zu weiteren molekularen Untersuchungen führen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Hauptermittler: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Hauptermittler: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Hauptermittler: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Hauptermittler: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Hauptermittler: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Hauptermittler: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Hauptermittler: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Hauptermittler: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Hauptermittler: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2003

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. September 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. September 2005

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

21. September 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

8. August 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. August 2008

Zuletzt verifiziert

1. August 2008

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2899

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