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Estudio del síndrome de Bardet-Biedl: estudio de epidemiología clínica y genética en adultos

7 de agosto de 2008 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

Síndrome de Bardet-Biedl: estudio de epidemiología clínica y genética en adultos

Este estudio se basa en el estudio de la historia natural de un trastorno raro: el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) (que se asocia con retinitis pigmentosa, polidactilia, deterioro cognitivo, obesidad e insuficiencia renal). Se estudian las características clínicas, biológicas y radiológicas de los pacientes adultos. Paralelamente, se realiza un estudio molecular de los genes conocidos hasta el momento (8 genes desde BBS1 a BBS8) e identificar nuevos genes implicados. Las partes del estudio se combinan en un estudio de correlación fenotipo-genotipo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia
        • Hélène Dollfus

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adulto (mayores de 16 años)
  • Al menos 3 de los cinco criterios principales (retinitis pigmentosa, obesidad, polidactilia, deterioro cognitivo y trastorno renal) y/o mutaciones BBS identificadas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Resultado evaluado a finales de 2005 y 2006
Resultados clínicos (historia natural, correlaciones fenotipo-genotipo, epidemiología genética, identificación de nuevos genes)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Este estudio puede dar lugar a más investigaciones clínicas de acuerdo con los resultados (se establecerá un nuevo protocolo) y a más investigaciones moleculares.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Investigadores

  • Investigador principal: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Investigador principal: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Investigador principal: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Investigador principal: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Investigador principal: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Investigador principal: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Investigador principal: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Investigador principal: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Investigador principal: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Investigador principal: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2003

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de septiembre de 2005

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de septiembre de 2005

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

21 de septiembre de 2005

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

8 de agosto de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de agosto de 2008

Última verificación

1 de agosto de 2008

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2899

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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