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Studio sulla sindrome di Bardet-Biedl: studio di epidemiologia clinica e genetica negli adulti

7 agosto 2008 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Sindrome di Bardet-Biedl: studio di epidemiologia clinica e genetica negli adulti

Questo studio si basa sullo studio della storia naturale di una malattia rara: la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) (che è associata a retinite pigmentosa, polidattilia, deterioramento cognitivo, obesità e insufficienza renale). Vengono studiate le caratteristiche cliniche, biologiche e radiologiche dei pazienti adulti. Parallelamente, viene eseguito uno studio molecolare sui geni finora noti (8 geni da BBS1 a BBS8) e per identificare nuovi geni coinvolti. Le parti dello studio sono combinate in uno studio di correlazione fenotipo-genotipo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia
        • Hélène Dollfus

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulto (età superiore a 16 anni)
  • Almeno 3 dei cinque criteri principali (retinite pigmentosa, obesità, polidattilia, deterioramento cognitivo e disturbo renale) e/o mutazioni BBS identificate

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Risultati valutati alla fine del 2005 e del 2006
Risultati clinici (storia naturale, correlazioni fenotipo-genotipo, epidemiologia genetica, identificazione di nuovi geni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Questo studio può portare ad ulteriori indagini cliniche in base ai risultati (nuovo protocollo da stabilire) e ad ulteriori indagini molecolari

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Investigatore principale: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Investigatore principale: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Investigatore principale: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Investigatore principale: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Investigatore principale: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Investigatore principale: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Investigatore principale: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Investigatore principale: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Investigatore principale: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2003

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 settembre 2005

Primo Inserito (STIMA)

21 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

8 agosto 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 agosto 2008

Ultimo verificato

1 agosto 2008

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2899

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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