Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar Bardet-Biedl-syndroom: klinisch en genetisch epidemiologisch onderzoek bij volwassenen

7 augustus 2008 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl-syndroom: klinisch en genetisch epidemiologisch onderzoek bij volwassenen

Deze studie is gebaseerd op de studie van de natuurlijke geschiedenis van een zeldzame aandoening: het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) (dat geassocieerd is met retinitis pigmentosa, polydactylie, cognitieve stoornissen, obesitas en nierfalen). De klinische, biologische en radiologische kenmerken van volwassen patiënten worden bestudeerd. Tegelijkertijd wordt een moleculaire studie uitgevoerd op de tot nu toe bekende genen (8 genen van BBS1 tot BBS8) en om nieuwe betrokken genen te identificeren. De onderdelen van de studie worden gecombineerd in een fenotype-genotype correlatiestudie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk
        • Hélène Dollfus

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassene (ouder dan 16 jaar)
  • Minstens 3 van de vijf belangrijkste criteria (retinitis pigmentosa, obesitas, polydactylie, cognitieve stoornissen en nieraandoening) en/of BBS-mutaties geïdentificeerd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Uitkomst geëvalueerd eind 2005 en 2006
Klinische resultaten (natuurlijk beloop, fenotype-genotype-correlaties, genetische epidemiologie, identificatie van nieuwe genen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Deze studie kan leiden tot verder klinisch onderzoek volgens de resultaten (nieuw vast te stellen protocol) en tot verder moleculair onderzoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Hoofdonderzoeker: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Hoofdonderzoeker: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Hoofdonderzoeker: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Hoofdonderzoeker: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Hoofdonderzoeker: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Hoofdonderzoeker: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Hoofdonderzoeker: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Hoofdonderzoeker: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Hoofdonderzoeker: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 september 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 september 2005

Eerst geplaatst (SCHATTING)

21 september 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

8 augustus 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 augustus 2008

Laatst geverifieerd

1 augustus 2008

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2899

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren