Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bardet-Biedls syndromstudie: klinisk och genetisk epidemiologisk studie hos vuxna

7 augusti 2008 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedls syndrom: klinisk och genetisk epidemiologisk studie hos vuxna

Denna studie är baserad på studien av en sällsynt sjukdoms naturliga historia: Bardet-Biedls syndrom (BBS) (som är associerat med retinitis pigmentosa, polydaktyli, kognitiv funktionsnedsättning, fetma och njursvikt). De kliniska, biologiska och radiologiska egenskaperna hos vuxna patienter studeras. Parallellt görs en molekylär studie på de hittills kända generna (8 gener från BBS1 till BBS8) och för att identifiera nya inblandade gener. Studiens delar kombineras i en fenotyp-genotyp korrelationsstudie.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Beteende: kliniska, biologiska och radiologiska

Studietyp

Observationell

Inskrivning

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Strasbourg, Frankrike
    - Hélène Dollfus

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Vuxen (ålder över 16 år)
Minst tre av de fem huvudkriterierna (retinitis pigmentosa, fetma, polydaktyli, kognitiv funktionsnedsättning och njurstörning) och/eller BBS-mutationer identifierade

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Resultatet utvärderat i slutet av 2005 och 2006
Kliniska resultat (naturhistoria, fenotyp-genotypkorrelationer, genetisk epidemiologi, identifiering av nya gener

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Denna studie kan leda till ytterligare kliniska undersökningar enligt resultaten (nytt protokoll kommer att upprättas) och till ytterligare molekylära undersökningar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

Huvudutredare: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
Huvudutredare: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
Huvudutredare: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
Huvudutredare: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
Huvudutredare: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
Huvudutredare: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
Huvudutredare: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
Huvudutredare: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
Huvudutredare: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
Huvudutredare: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2003

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 september 2005

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna