이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

Bardet-Biedl 증후군 연구: 성인의 임상 및 유전 역학 연구

2008년 8월 7일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl 증후군: 성인의 임상 및 유전 역학 연구

이 연구는 희귀 장애인 Bardet-Biedl 증후군(BBS)(색소성 망막염, 다지증, 인지 장애, 비만 및 신부전과 관련됨)의 자연사에 대한 연구를 기반으로 합니다. 성인 환자의 임상적, 생물학적, 방사선학적 특징을 연구합니다. 병행하여 현재까지 알려진 유전자(BBS1에서 BBS8까지의 8개 유전자)에 대한 분자 연구를 수행하고 관련된 새로운 유전자를 식별합니다. 연구의 일부는 표현형-유전자형 상관 연구에서 결합됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Strasbourg, 프랑스
        • Hélène Dollfus

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 성인(만 16세 이상)
  • 5가지 주요 기준 중 최소 3가지(색소성 망막염, 비만, 다지증, 인지 장애 및 신장 장애) 및/또는 BBS 돌연변이 확인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
2005년과 2006년 말 결과 평가
임상결과(자연사, 표현형-유전자형 상관관계, 유전역학, 신유전자 동정

2차 결과 측정

결과 측정
이 연구는 결과에 따라 추가 임상 조사(새 프로토콜 수립 예정) 및 추가 분자 조사로 이어질 수 있습니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Strasbourg, France

수사관

  • 수석 연구원: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • 수석 연구원: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • 수석 연구원: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • 수석 연구원: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • 수석 연구원: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • 수석 연구원: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • 수석 연구원: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • 수석 연구원: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • 수석 연구원: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • 수석 연구원: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 9월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2005년 9월 13일

처음 게시됨 (추정)

2005년 9월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2008년 8월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2008년 8월 7일

마지막으로 확인됨

2008년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2899

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

바르데-비들 증후군에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다