Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование синдрома Барде-Бидля: клиническое и генетическое эпидемиологическое исследование у взрослых

7 августа 2008 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Синдром Барде-Бидля: клиническое и генетическое эпидемиологическое исследование у взрослых

Это исследование основано на изучении естественного течения редкого заболевания: синдрома Барде-Бидля (СББ) (которое связано с пигментным ретинитом, полидактилией, когнитивными нарушениями, ожирением и почечной недостаточностью). Изучены клинико-биологические и рентгенологические особенности взрослых пациентов. Параллельно проводится молекулярное исследование известных на сегодняшний день генов (8 генов от BBS1 до BBS8) и выявление новых задействованных генов. Части исследования объединены в корреляционном исследовании фенотип-генотип.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Поведенческий: клинические, биологические и радиологические

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Strasbourg, Франция
    - Hélène Dollfus

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

Взрослый (возраст старше 16 лет)
По крайней мере 3 из пяти основных критериев (пигментный ретинит, ожирение, полидактилия, когнитивные нарушения и почечная недостаточность) и/или выявленные мутации BBS

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Оценка результатов на конец 2005 и 2006 гг.
Клинические результаты (естественное течение, корреляции фенотип-генотип, генетическая эпидемиология, идентификация новых генов)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Это исследование может привести к дальнейшим клиническим исследованиям в соответствии с результатами (новый протокол будет установлен) и к дальнейшим молекулярным исследованиям.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Следователи

Главный следователь: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
Главный следователь: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
Главный следователь: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
Главный следователь: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
Главный следователь: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
Главный следователь: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
Главный следователь: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
Главный следователь: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
Главный следователь: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
Главный следователь: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2003 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 сентября 2005 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества