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Bardet-Biedl 综合征研究：成人临床和遗传流行病学研究

2008年8月7日更新者：University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl 综合征：成人临床和遗传流行病学研究

这项研究基于对一种罕见疾病自然史的研究：Bardet-Biedl 综合征 (BBS)（与色素性视网膜炎、多指畸形、认知障碍、肥胖和肾衰竭有关）。研究了成年患者的临床、生物学和放射学特征。同时，对迄今为止已知的基因（从 BBS1 到 BBS8 的 8 个基因）进行了分子研究，并确定了所涉及的新基因。研究的各个部分结合在表型-基因型相关性研究中。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

行为的：临床、生物学和放射学

研究类型

观察性的

注册

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Strasbourg、法国
    - Hélène Dollfus

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

16年及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

成人（16岁以上）
五项主要标准（色素性视网膜炎、肥胖、多指畸形、认知障碍和肾脏疾病）中的至少 3 项和/或 BBS 突变已确定

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
2005 年底和 2006 年底评估的结果
临床结果（自然史、表型-基因型相关性、遗传流行病学、新基因鉴定

次要结果测量

结果测量
这项研究可能会导致根据结果进行进一步的临床研究（新方案待定）和进一步的分子研究

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Strasbourg, France

调查人员

首席研究员：Hélène Dollfus, MD、Fédération Génétique
首席研究员：J-Louis Mandel, MD、IGBMC
首席研究员：Pascal Bousquet, MD、CIC Strasbourg
首席研究员：Christian Brandt, MD、CIC Strasbourg
首席研究员：Catherine Arnold, MD、CIC Strasbourg
首席研究员：Alain Verloes, MD、Unité de Génétique Robert Debré
首席研究员：Régis Hanfard, MD、CIC Robet Debré
首席研究员：Didier Lacombe, MD、Service de Génétique Médicale/Bordeaux
首席研究员：Virginie Bernard, MD、CIC Bordeaux
首席研究员：Sylvie Manouvrier, MD、Service de Génétique Médicale Lille

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2003年6月1日

研究注册日期

首次提交

2005年9月13日

首先提交符合 QC 标准的

2005年9月13日

首次发布 (估计)

2005年9月21日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2008年8月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2008年8月7日

最后验证

2008年8月1日