Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bardet-Biedl syndrom undersøgelse: klinisk og genetisk epidemiologisk undersøgelse hos voksne

7. august 2008 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl syndrom: klinisk og genetisk epidemiologisk undersøgelse hos voksne

Denne undersøgelse er baseret på studiet af den naturlige historie af en sjælden lidelse: Bardet-Biedl syndromet (BBS) (som er forbundet med retinitis pigmentosa, polydactyly, kognitiv svækkelse, fedme og nyresvigt). De kliniske, biologiske og radiologiske træk hos voksne patienter studeres. Parallelt hermed udføres en molekylær undersøgelse af de hidtil kendte gener (8 gener fra BBS1 til BBS8) og for at identificere nye involverede gener. Studiets dele er kombineret i et fænotype-genotype korrelationsstudie.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig
        • Hélène Dollfus

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen (alder over 16 år)
  • Mindst 3 af de fem hovedkriterier (retinitis pigmentosa, fedme, polydactyly, kognitiv svækkelse og nyrelidelse) og/eller BBS-mutationer identificeret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Resultatet evalueret ved udgangen af ​​2005 og 2006
Kliniske resultater (naturhistorie, fænotype-genotype-korrelationer, genetisk epidemiologi, identifikation af nye gener

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Denne undersøgelse kan føre til yderligere kliniske undersøgelser i henhold til resultaterne (ny protokol skal etableres) og til yderligere molekylære undersøgelser

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Ledende efterforsker: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Ledende efterforsker: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Ledende efterforsker: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Ledende efterforsker: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Ledende efterforsker: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Ledende efterforsker: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Ledende efterforsker: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Ledende efterforsker: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Ledende efterforsker: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. september 2005

Først opslået (SKØN)

21. september 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

8. august 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. august 2008

Sidst verificeret

1. august 2008

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2899

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bardet-Biedl syndrom

Kliniske forsøg med klinisk, biologisk og radiologisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner