Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bardet-Biedl syndromstudie: klinisk og genetisk epidemiologisk studie hos voksne

7. august 2008 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedl syndrom: klinisk og genetisk epidemiologisk studie hos voksne

Denne studien er basert på studiet av den naturlige historien til en sjelden lidelse: Bardet-Biedl syndrom (BBS) (som er assosiert med retinitis pigmentosa, polydaktyli, kognitiv svikt, fedme og nyresvikt). De kliniske, biologiske og radiologiske egenskapene til voksne pasienter studeres. Parallelt utføres en molekylær studie på de kjente genene til dags dato (8 gener fra BBS1 til BBS8) og for å identifisere nye involverte gener. Delene av studien er kombinert i en fenotype-genotype korrelasjonsstudie.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Atferdsmessig: klinisk, biologisk og radiologisk

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Frankrike
- - Strasbourg, Frankrike
    - Hélène Dollfus

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Voksen (alder over 16 år)
Minst 3 av de fem hovedkriteriene (retinitis pigmentosa, fedme, polydaktyli, kognitiv svikt og nyrelidelse) og/eller BBS-mutasjoner identifisert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Utfall evaluert i slutten av 2005 og 2006
Kliniske resultater (naturhistorie, fenotype-genotype-korrelasjoner, genetisk epidemiologi, identifikasjon av nye gener

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Denne studien kan føre til ytterligere kliniske undersøkelser i henhold til resultatene (ny protokoll skal etableres) og til ytterligere molekylære undersøkelser

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

Hovedetterforsker: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
Hovedetterforsker: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
Hovedetterforsker: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
Hovedetterforsker: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
Hovedetterforsker: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
Hovedetterforsker: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
Hovedetterforsker: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
Hovedetterforsker: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
Hovedetterforsker: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
Hovedetterforsker: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2003

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. september 2005

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene