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Étude sur le syndrome de Bardet-Biedl : étude d'épidémiologie clinique et génétique chez l'adulte

7 août 2008 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

Syndrome de Bardet-Biedl : étude d'épidémiologie clinique et génétique chez l'adulte

Cette étude est basée sur l'étude de l'histoire naturelle d'une maladie rare : le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) (qui est associé à la rétinite pigmentaire, la polydactylie, les troubles cognitifs, l'obésité et l'insuffisance rénale). Les caractéristiques cliniques, biologiques et radiologiques des patients adultes sont étudiées. En parallèle, une étude moléculaire est réalisée sur les gènes connus à ce jour (8 gènes de BBS1 à BBS8) et pour identifier de nouveaux gènes impliqués. Les parties de l'étude sont combinées dans une étude de corrélation phénotype-génotype.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France
        • Hélène Dollfus

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Adulte (âge supérieur à 16 ans)
  • Au moins 3 des cinq critères majeurs (rétinite pigmentaire, obésité, polydactylie, troubles cognitifs et troubles rénaux) et/ou mutations BBS identifiées

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Résultat évalué fin 2005 et 2006
Résultats cliniques (histoire naturelle, corrélations phénotype-génotype, épidémiologie génétique, identification de nouveaux gènes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Cette étude pourra déboucher sur des investigations cliniques complémentaires en fonction des résultats (nouveau protocole à établir) et sur des investigations moléculaires complémentaires

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Chercheur principal: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Chercheur principal: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Chercheur principal: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Chercheur principal: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Chercheur principal: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Chercheur principal: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Chercheur principal: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Chercheur principal: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Chercheur principal: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2003

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 septembre 2005

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 septembre 2005

Première publication (ESTIMATION)

21 septembre 2005

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

8 août 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 août 2008

Dernière vérification

1 août 2008

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2899

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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